确认了40种新的遗传标记,推动了第一次测试的发展,以评估一个人发生青光眼的风险,这是导致失明的主要原因。
包括弗林德斯大学教授Jamie Craig在内的澳大利亚研究人员发表了一篇关于自然遗传学的重要论文,此前全球超过134,000人发现了101种影响人眼压力的遗传标记,称为眼内压。
高眼压通常与发生青光眼的风险增加有关。
主要作者,QIMR Berghofer医学研究所统计遗传学实验室主任Stuart MacGregor副教授表示,该研究显示40种影响眼压的新遗传标记也增加了人患青光眼的风险。
他说,该研究发现,与遗传变异较少的人相比,拥有大量遗传标记的个体患青光眼的风险几乎增加了六倍。
“发现这些以前未知的青光眼遗传标记对于提高我们测试和预测一个人患病风险的能力非常重要,”MacGregor副教授说。
“虽然目前还没有青光眼的预测试验,但我们的发现非常有希望。
如果测试能够尽早发现谁最容易患上青光眼,那么这些人就可以接受预防性治疗,以防止他们随着年龄的增长而失明。
“早期治疗至关重要,因为一旦一个人出现视力丧失,就不可能逆转。”
该报告题为“全球范围内的眼内压关联研究揭示了青光眼的新途径”,该报告是与澳大利亚和新西兰的多家临床医生,医院和机构合作完成的,包括孟席斯医学研究和弗林德斯大学。
马修弗林德斯杰出教授克雷格,医学和公共卫生学院眼科学,眼科和视觉研究中心弗林德斯中心主任说,这一发现大大增加了目前对哪些基因导致青光眼和高眼压的理解。
他说:“我们预计在预测谁将在人群中发展青光眼以及开发更好的治疗方法的可能性方面具有深远的影响,这是导致全球失明的主要原因。”
“我们使用了来自数千名青光眼患者的DNA来了解这些关于眼压的新基因发现如何影响个体患青光眼导致严重视力丧失的风险。
“我们在预测患者的这些结果方面做得更好,这将有助于我们找到处于危险中的人,并在疾病的早期让他们接受拯救视力的治疗。”
一个人患上青光眼的风险-随着年龄的增长而损害视神经并导致周边视力逐渐丧失-。
通常与青光眼有关的高眼压可用药物治疗,甚至手术治疗。
最新发现使已知的眼内压基因标记数量增加了90多个。
研究人员表示,最令人惊讶的发现是与发展为青光眼有关的那些变种的绝对数量。
“人与人之间的眼压存在自然差异,高眼压并不一定会损害你的视力,”麦格雷戈副教授补充道。
“因此,对于我们鉴定的101种遗传标记,尽管它们是一种危险因素,但它们在遗传编码中的存在并不一定意味着您会患上青光眼。
“然而,我们能够显示53个遗传标记确实会直接增加患青光眼的风险,尤其会增加患上晚期青光眼的风险,这种类型往往导致失明。”
新研究参与者的遗传信息来自英国生物银行和国际青光眼遗传联合会。
青光眼影响大约300,000澳大利亚人,是全世界不可逆转失明的主要原因。
尽管目前尚无治愈方法,但通过筛查进行早期检测可以阻止或显着减缓疾病的进展。
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