研究人员发现了与三阴性乳腺癌风险增加有关的更多基因。
到目前为止,只有BRCA1基因的突变与此类乳腺癌有关。
“三阴性乳腺癌是一种侵袭性的癌症,无法通过靶向治疗来治疗,”明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的遗传学家,研究负责人弗格斯·库奇在临床新闻发布会上解释说。
“它占高加索人口乳腺癌的15%,非裔美国人口占35%。这也与高复发风险和五年生存率差有关。我们的研究结果为更好的风险提供了基础管理,“库奇说。
研究人员对近11,000名患有三阴性乳腺癌的患者进行了基因检测,发现BARD1,BRCA1,BRCA2,PALB2和RAD51D基因突变与三阴性乳腺癌的高风险和超过20%的寿命相关。白人患任何类型乳腺癌的风险。黑人也有类似的发现。
研究小组还发现,BRIP1和RAD51C基因的突变与三阴性乳腺癌的风险相关性更大。
该研究结果于8月6日在国家癌症研究所杂志上发表。
“这项研究是第一个确定哪些基因与三阴性乳腺癌的高终生风险相关的研究,”Couch说。“虽然以前的研究发现了BARD1,BRIP1,PALB2和RAD51C三阴性乳腺癌患者的遗传变异,但目前的研究更详细地表明了这一点,并确定了易感基因RAD51D和BARD1之间的新的特异性和强烈关联,并且乳腺癌的阴性风险。“
Couch补充说,这些发现可能会导致扩大基因检测,以确定有三阴性乳腺癌风险的女性,并可能改善预防。
研究人员表示,美国国家综合癌症网络筛查指南建议仅对患有乳腺癌家族史或60岁或以下诊断的患者进行BRCA检测。
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