已发现导致亨廷顿病的遗传基因从早期就影响大脑发育,尽管大多数患者在30至50岁之间不会出现疾病症状。

卡迪夫大学,埃尔兰根 - 纽伦堡大学和隆德大学研究小鼠脑功能的研究结果可以帮助研究人员在未来开发新的治疗方法,从年轻时开始,延缓发病这种疾病。

亨廷顿氏病是由遗传缺陷基因的患者引起的,这导致产生一种叫做突变亨廷顿蛋白的毒性蛋白。突变亨廷顿蛋白缓慢地使特定的脑细胞群中毒,导致二十年后逐渐出现功能障碍和运动技能,认知能力和行为的下降。这种疾病最终导致患者需要24小时护理并且是致命的。

来自卡迪夫大学的Florian Siebzehnrubl博士说:“亨廷顿氏症的治疗方法仍然没有,所以我们必须了解大脑一生中发生的过程,这样我们才能开发出有效的治疗方法。

“我们的新研究让我们更好地了解突变基因开始影响大脑的点,这将提供更多的细节,使我们能够开发出这种致命疾病的潜在治疗方法,这种方法可以在较年轻的时候给予人们变得有症状。“

据认为亨廷顿氏病影响万分之一到20,000人之一,这种疾病同样影响男性和女性。除了无法治愈疾病外,目前还没有办法阻止疾病进展,但治疗和支持可以帮助减少它引起的一些问题。

这项研究“亨廷顿病模型的早期出生后行为,细胞和分子变化是HDAC抑制可逆的”发表在美国国家科学院院刊上。