研究所的研究人员已经创建了所有已知参与人类癌症的基因的第一次全面总结,即“癌症基因普查”。描述所有与癌症有关的基因,人口普查还描述了它们如何在所有形式的这种疾病中发挥作用。在自然评论癌症报道,资源目录超过700个基因,以帮助科学家了解癌症的原因,找到药物目标和设计治疗。
 
该研究表明,人们越来越认识到许多基因在不同的癌症中具有多种不同的作用。这为个性化医疗的改进铺平了道路,并为任何给定的遗传功能或突变构建了抗癌药物的组合。
 
癌症是一种遗传性疾病,DNA中的突变可以影响细胞,使它们能够不受控制地生长。癌症可以在身体的200多个部位形成,并且已知涉及数百种不同的基因。要了解个体癌症和设计特定治疗方法,需要结合许多复杂的细节。但是,这些信息通常分布在数千种不同的科学出版物和公共数据库中。
 
为了解决这个问题,研究癌症体细胞突变目录(COSMIC)的研究人员创建了癌症基因普查。虽然COSMIC数据库描述了超过1,500种不同形式的人类癌症和突变类型,但癌症基因普查描述了哪些基因从根本上涉及并描述了这些基因如何引起疾病。
 
有史以来第一次,这些基因的功能变化总结为十大癌症标志-驱动癌症的生物过程。一些基因的突变导致修复DNA的错误,而其他基因的突变可以抑制免疫系统或促进肿瘤侵袭或扩散。在癌症基因普查中的700个基因中,许多人有两种或更多种不同的致癌方法。根据肿瘤类型,这些通常是不同的,有时是矛盾的,并且都在这个单一资源中描述。
 
科学家们已经手工浓缩了近两千篇论文,汇集了基因在癌症中的作用的有力证据,并描述了导致癌症的遗传功能。这些知识对于开发新疗法至关重要。当与COSMIC数据库结合使用时,现在可以准确地确定哪些癌症受哪些基因影响,以及可能涉及哪些突变。
 
来自Wellcome Sanger研究所的项目的第一作者Zbyslaw Sondka博士说:“科学文献非常划分。通过癌症基因普查,我们打破了所有这些区域并将所有区域放在一起以揭示癌症的完全复杂性遗传学。这是对人类癌症基因及其功能的最广泛和最详细的综述,并将不断更新和扩展,以使其始终处于癌症遗传学研究的最前沿。“
 
在康斯桑格研究所担任COSMIC负责人的论文资深作者西蒙福布斯博士说:“癌症基因普查与COSMIC的结合将使研究人员能够调查个体突变,并试图寻找基于抗癌药物的良好靶点。所涉及的实际过程也将使生物学家和制药科学家能够看到抗癌药物的模式和特定途径,而不仅仅是单一基因。我们希望这种资源能够帮助精准医学更加精确。“
 
一些基因在一种癌细胞中具有特定功能,但在另一种癌症中具有完全不同且相反的作用模式。这会影响哪些药物对每种癌症有效。通过将所有信息汇集在一起​​,癌症基因普查使研究人员更容易看到每个基因的所有不同功能,并仅针对所需的效果。这也有助于延缓耐药性。
 
Ian Dunham博士是Open Targets的论文的作者,该公共私营合作伙伴关系使用遗传学和基因组学数据进行系统的药物靶标鉴定和优先排序,他说:“治疗癌症的最大问题之一是耐药性的出现。通过显示不同基因的功能相似性,癌症基因普查可以帮助揭示哪种药物组合可以对任何特定癌症有效,并可能预防一些抗药性病例。这是一种神奇的资源,可以支持精确的肿瘤学发展。“