一项新研究发现，与青少年常见的常见关节炎疾病相关的功能失常基因现在与可能阻止它的重要免疫细胞的丧失直接相关。
 
内质网氨肽酶1或ERAP1是众所周知的与强直性疾病强直性脊柱炎相关的基因。自身免疫性疾病也被称为AS，影响全世界数百万人，主要发生在年仅17岁且持续一生的人的臀部和脊柱中。
 
但是基因的变化如何导致这种情况仍然有些神秘。
 
联邦政府资助的这项研究现已发表在“科学报告”杂志上，它使科学家们更接近于揭示该基因在影响免疫系统中所起的作用。
 
“我们已经在老鼠身上证明，失去正常的ERAP1活性与某些称为Tr1s的免疫细胞的丧失有关，我们知道这些细胞直接负责控制可能攻击健康组织和细胞的过度免疫反应，”Andrea Amalfitano说，一种骨病遗传与MSU微生物学和分子遗传学项目博士生Yuliya Pepelyayeva一起领导该研究的基金会教授。“我们的发现使我们能够了解基因和Tr1细胞在AS中的作用。”
 
在自身免疫性疾病的情况下，免疫系统不再能够区分好的，健康的细胞和坏的，患病的细胞。这通常会导致身体开始过度补偿和攻击自身的极端免疫反应。
 
由于这种反应，患有AS的患者在骨盆和脊柱的关节之间经历骨性融合，这导致慢性疼痛和残疾。他们还可能患有其他健康问题，包括肠道和肠道问题。
 
“我们知道Tr1细胞与炎症性肠病等消化问题有关，这些细胞的减少可能是我们在小鼠体内发现的炎症反应增加的原因，也与强直性脊柱炎有关，”Pepelyayeva说。
 
通过这种新见解，两位研究人员现在正在测试人体血液样本中的细胞，并将在未来几年内进行人体试验，以确定他们的发现是否一致。
 
Pepelyayeva说：“还有更多的工作要做，但是一种新的免疫疗法治疗，其中更多的Tr1细胞被输注回患者，最终纠正缺陷，这可能是一种可能性。”
 
她补充说，这种新疗法可能有助于调节免疫系统的反应方式，并可能纠正脊柱和脊柱融合中的任何炎症。
 
Amalfitano还指出，科学家现在可以专注于基因和免疫细胞之间的这种潜在关系，并将其视为不仅仅是AS的可能原因，还有其他几种自身免疫疾病。
 
该研究部分由美国国立卫生研究院资助。