肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心脏病，可影响任何年龄的男性和女性。当心肌变厚使得心脏难以抽血时会发生这种情况，并且可能导致心脏性猝死。
 
这项发表在美国心脏病学会杂志上的研究首次表明，全基因组测序如何将心肌病患者的诊断提升率提高多达20％。
 
在Chris Semsarian AM教授的带领下，该研究小组利用全基因组测序技术探索了58个直接受该病影响的澳大利亚家庭的肥厚性心肌病。这允许调查以前不被认为重要的患者基因区域。
 
该研究揭示了内含子的变化，以前被称为“垃圾DNA”，导致心肌发生变化，并可能导致疾病。此外，线粒体（为细胞产生能量的细胞器）的变化如何产生类似的变化。
 
“这是该领域的改变者，”主要作者悉尼医学院的Richard Bagnall博士和百年研究所的分子心脏病学项目说。
“这项研究表明，我们可以使用这种令人难以置信的技术来诊断肥胖性心肌病，这可能是另外10个家庭中的2个。
 
“但是在我们还没有看过的整个基因组中有更多的信息，所以这实际上只是在挖掘可能的表面。”
 
悉尼大学教授克里斯Semsarian AM说：“这项研究是一种更加健全的心肌病基因诊断方法。
 
“这是精准医学-找到导致个体患者疾病的确切遗传变化。
 
“下一步是将这些遗传变化与这些患者的临床特征联系起来，”Semsarian教授说，他是Centenary的分子心脏病学项目负责人，也是Royal Prince Alfred医院的心脏病专家。
 
“虽然这项研究显示了我们如何在诊断中使用全基因组测序，但该技术对于指导未来更有效和有针对性的治疗也至关重要。”