近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
 
这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。相关研究成果发表在《Molecular Therapy》上。
 
关于马凡综合症
 
马凡综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其典型病症包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
 
据估计，全球每5000人中有1人患有马凡综合症，由于这种遗传疾病会在全身引起问题，因此往往可能是致命的。如果一个人患有马凡综合症，他们的孩子将也有50%的可能会患有此病。
 
在这项新研究中，中国团队从马凡氏综合征患者捐赠的健康卵子和精子着手，利用体外受精技术培养成能自行发育的人类胚胎，然后通过“碱基编辑”技术纠正引起该病症的FBN1（编码原纤维蛋白1）基因中单个碱基的突变，为这种疾病提供了潜在的早期治疗。