NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA(死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因检测是极为重要的一部分。
 
同种癌症由于具有不同突变特征，对于不同的药耐受性不一样，因此有必要在用药前进行肿瘤基因突变的检测，进而确定最适合的治疗方案；传统上对于肿瘤基因突变是利用肿瘤组织活检或手术取得的组织标本进行检测，目前的研究表明，ctDNA中的突变与肿瘤组织的突变具有很高的相似性，对血液中ctDNA的分析可以帮助医生判断病人肿瘤的突变类型，制定用药方针。
 
2017年6月23日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第二个基于NGS技术的伴随诊断试剂盒Oncomine DX Target Test，此款产品由赛默飞世尔科技公司开发，可以检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者中的三个基因的变异情况（BRAF，ROS1融合和EGFR突变），这是FDA批准的第一个可筛查多个标志物的肿瘤二代测序基因检测。
 
我国NGS检测试剂盒盘点分析
 
2018年7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。
 
2018年8月13日，国家食品药品监督管理总局CFDA通过创新医疗器械特别审批通道，批准了诺禾致源人EGFR/KRAS/BRAF/PIK3CA/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）的III类医疗器械上市。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的六个基因的突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。