Cockayne综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，可导致侏儒症，神经损伤，过早衰老和缩短寿命。皮肤症状包括对紫外线的惊人敏感性和皮下脂肪的显着损失。该病通过CSB基因突变在80％的病例中引起。没有治疗方法。CSB蛋白因其在DNA修复和Cockayne综合征中的作用而众所周知，因此通常被描述为DNA修复缺陷综合征。然而，这种观点并不能解释患者的多种临床表型，因此CSB蛋白最有可能发挥超出DNA修复的重要生物学功能。
 
对IUF-莱布尼茨环境医学研究所和德国杜塞尔多夫海因里希海因大学（HHU）的研究现在首次表明，CSB蛋白不仅存在于细胞核中，而且也存在于细胞的中心体中。它增强α-微管蛋白（一种在细胞中形成运输途径的蛋白质）的乙酰化（某种修饰），从而调节自噬（细胞液中细胞物质的降解）。如果蛋白质不能完成这项任务，蛋白质乙酰化就会发生不平衡。施用组蛋白脱乙酰基酶抑制剂SAHA，其抑制某些蛋白质家族逆转乙酰化，能够恢复这种平衡。值得注意的是，皮下脂肪的损失，即Cockayne综合征B的标志，SAHA也可以在鼠标模型中恢复。这些结果已经在包括线虫，小鼠和人类皮肤细胞在内的几个物种中产生，现在发表在“科学转化医学“。未来的研究将评估HDAC抑制剂SAHA，它是FDA批准用于治疗某些形式的皮肤T细胞淋巴瘤的药物，也适用于治疗Cockayne综合征患者。
“蛋白质正在发现越来越多的DNA修复以外的生物学功能，这些蛋白质最初被描述为DNA修复酶。例如CSB蛋白质以及导致非常严重的Xeroderma pigmentosum亚型的XPA蛋白质”，Jean Krutmann教授说。，IUF主任。“这种范式转变可能使我们能够确定治疗这些无法治愈的疾病的新策略”。
 
线虫的调查由IUF与德国杜塞尔多夫Heinrich Heine大学中央临床化学和检验医学研究所之间的联络小组进行，该小组由Natascia Ventura博士领导。