患有Lynch综合征的个体，长期以来已知具有显着增加的结肠直肠癌和子宫癌风险的遗传病，现在也患乳腺癌的风险增加。这是Springer Nature出版的“ 医学遗传学 ”杂志上的一项研究的结论。美国GeneDx公司和美国哥伦比亚大学的主要作者Maegan Roberts和研究人员团队表示，携带负责Lynch综合症的特定基因(称为MSH6和PMS2)的女性可能会受益于更强化的乳腺癌筛查。医学遗传学是医学遗传学和基因组学的美国学院的官方杂志。

Lynch综合征在一般人群中很常见(估计影响370人中的1人)。这种遗传性疾病没有特定的症状，但通过所谓的错配修复(MMR)基因中的突变的存在来鉴定。报告结肠直肠癌和子宫癌的个人或家族史的个体经常被测试这些基因。然而，当乳腺癌是一个家庭中的主要癌症时，通常不包括基因测试。

Roberts和她的同事回顾了2013年至2016年期间接受基因检测的50,000多名成年女性的GeneDx数据库。其中，423名女性检测出4种MMR基因变异阳性。研究人员汇总了这些妇女及其家庭成员的癌症史。将研究人群中的乳腺癌发病率与一般人群中的癌症发病率进行比较。

特别是，研究人员发现，拥有两种MMR基因变体的女性称为MSH6和PMS2，患乳腺癌的风险增加2倍或3倍，而其他两种变异体中没有观察到乳腺癌关联。在423名女性中，每四人中有一人报告有乳腺癌病史，最初诊断为平均50岁。

“我们的数据表明，两种MMR基因MSH6和PMS2与乳腺癌风险增加有关，在为患有乳腺癌个人和/或家族史的个体进行基因检测时应予以考虑，”Roberts说。“鉴于Lynch综合征在一般人群中并不罕见，这一发现有可能影响美国成千上万的人。”