两种罕见且致命的黑素瘤形式不是由阳光照射引起的。澳大利亚研究人员今天揭示了新的基因研究。
 
该研究发表在“自然”杂志上，研究显示在手掌，脚底和指甲下发现的肢端黑色素瘤，以及身体内部表面发现的粘膜黑色素瘤与紫外线（UV）辐射无关。
 
这与皮肤黑素瘤形成对比，皮肤黑素瘤与紫外线辐射密切相关。该发现对于预防和治疗这些形式的黑素瘤具有意义，这些形式在世界范围内发生。
 
该遗传研究涉及来自全球20个机构的研究人员，由悉尼大学，澳大利亚黑色素瘤研究所和QIMR Berghofer医学研究所的研究人员以及澳大利亚黑色素瘤基因组计划的一部分领导。
 
这是第一项调查黑素瘤整个DNA序列的研究，而不仅仅是基因本身，并且提供的信息比之前对这些癌症的分析提供的信息多50倍。
 
每年在澳大利亚，最多有420人被诊断患有肢端或粘膜黑色素瘤。它们影响所有种族背景的人，并且是皮肤非常黑的人中最常见的黑素瘤形式。
它们通常表现得更积极，更难以诊断，并且比更常见的紫外线引起的皮肤黑色素瘤的结果更差。
 
近年来，皮肤黑色素瘤的治疗迅速发展，治疗使一些晚期黑色素瘤患者的预期寿命增加了三倍。
 
这项新研究揭示了为什么皮肤黑色素瘤的治疗对于肢端或粘膜黑色素瘤的效果不佳。
 
“这是世界领先的黑色素瘤遗传分析，”癌症遗传学家和资深作者Graham Mann教授说。
 
“我们现在正在努力将这些关于肢端和粘膜黑色素瘤的独特性的发现转化为黑色素瘤患者的更好结果。”Mann教授是悉尼大学癌症研究网络和黑色素瘤研究所澳大利亚研究委员会的主席。
 
该研究还发现，肢端和粘膜黑色素瘤比皮肤黑色素瘤具有更少的基因损伤，并且它们的损伤“足迹”与任何已知的癌症原因（如阳光暴露）不匹配。这意味着研究人员需要做更多的工作来发现导致这些癌症的原因，以及可以预防这些癌症的原因。
 
虽然肢端和粘膜黑色素瘤的基因驱动因子较少，可以作为治疗目标，但新发现的却是新的。例如，一些粘膜黑色素瘤在SF3B1和GNAQ基因中具有突变，其先前仅在眼睛的黑素瘤中观察到。
 
了解哪些基因突变正在驱动个体肿瘤是个性化癌症医学的基础。
 
发现许多基因在其控制区域中具有损伤，即基因组的所谓“暗物质”，这些可能是以前未预料到的黑素瘤驱动因素。
 
“这是迄今为止研究黑素瘤全基因组的最大研究，并证明这些不太常见的黑色素瘤在其病因方面存在显着差异，”悉尼大学教授理查德斯科利尔说，他是黑色素瘤联合医学主任澳大利亚研究所和该论文的第一作者。