每年二月的最后一天是国际罕见病日，2019年2月28日是第12届国际罕见病日，本届国际罕见病日的主题是"连接健康和社会关怀"，2019年的国际罕见病日前夕，国家卫生健康委员会重磅发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，本指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，该指南的发布将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义，弥补了国内罕见病的诊疗领域的空白。

       一、罕见病定义来龙去脉

       罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，又称"孤儿病"，目前为止在中国没有明确的定义，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，详见下表。

       二、罕见病患的政策红利

       目前国内对罕见病患者的治疗缺乏具体的保障政策，大多数患者家庭无力承担巨额的治疗费用，很多人为此放弃治疗，也是国家"病有所医"改革的痛点之一，十九大后陆续制定了相关政策来攻克罕见病这个硬骨头，由于罕见病发病率低，罕见病药品的研发回报往往不及常见病药物，欧盟等发达国家先后出台了针对孤儿药上市的福利措施，以鼓励药物研发机构对此类药物投入更多的研发精力。近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家高度重视并于近期相继出台了一系列利好政策和计划措施，包括但不限于：

       三、展望

       2019年是新中国成立70周年，是全面建成小康社会的关键之年，习近平总书记在十九大报告中提出要在"病有所医"上不断取得新进展，每一次新的罕见病治疗方法和治疗药物得以问世都会面临独特的挑战，科学家、研发人员、监管机构等，都需要在这个过程中付出诸多努力，展望2019年，国家为老百姓准备了一系列红包，国家将继续加大对罕见病药品给予增值税优惠，将继续更好地支持罕见病的投入，并鼓励开发针对罕见患者需求的药物，进一步增进人民的健康福祉。

       参考文献

       [1] www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333.shtml

       [2] www.gov.cn:8080/guowuyuan/2019-02/11/content_5364861.htm

       [3] mp.weixin.qq.com/s/DoQ8mH00geJz1rguQHRy2Q

       [4] baike.baidu.com/item/罕见病/8159991?fr=aladdin

       作者简介：滴水司南，男，生物医药高级工程师，立足于生物医药行业质量管理工作，专注于生物医药产业，希望在知识的海洋里，用简单的语言讲述不简单的专业知识，提供一枚知识的指南针，指引读者到达知识的彼岸。

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