2019年02月28日，将是第12个国际罕见病日。

       欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起，将02月29日定为罕见病日。

       "因你珍稀，所以珍惜"

       罕见病，各个国家和地区有不同的定义标准，低于1 ‰也好，影响的患者总人数少于20万也好，中国仍没有一个清晰的定义，甚至缺乏详实、完整的流行病学资料。

       但这一切均在改变！

       笔者希望借助这篇文章，汇总几个个人认为十分重要的，对国内罕见病发展的具有特别意义的事件。

       一．罕见病药物实行优先审评

       2017年，国家药监局发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号）、《食品药品监管总局关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2017〕126号），明确表示对于罕见病药物注册审批实行优先审评。

       政策的实施一定程度上加速了罕见病用药的注册申报进度；同时，政策也对罕见病药物的开发具有一定利好。

       可喜可贺的是，诸如司来帕格、艾美赛珠单抗、特立氟胺、依库珠单抗等药物已经加速进入中国。

       二．发布罕见病目录

       2018年05月21日，国家卫生健康委员会等制定发布《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病。

       这是具有特别意义的一件事，罕见病正在逐步明确！

       三．发布第一批临床急需境外新药名单

       2018年11月01日，国家药品监督管理局发布《第一批临床急需境外新药名单》，甄选出40款临床急需境外新药名单，并出台配套政策，明确指出名单中药物可通过专门通道加快审评，尚未申报的品种，可直接提出上市申请。

       笔者统计显示，名单中，罕见病用药多达21款！下文将汇总这21款药物的中国注册申报情况。

       四．减税+罕见病诊疗协作网

       2月11日主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

       清单如下：

       药品主要涉及：

       1. 特发性肺动脉高压药物，如波生坦，安立生坦，利奥西呱，马昔腾坦等

       2. 特发性肺 纤维化药物，如尼达尼布

       3. 戈谢病，如伊米苷酶

       4. Noonan综合征，如重组人生长素

       5. 多发性硬化症，如重组人干扰素β1a

       6. 血友病，重组人凝血因子VIII/ IX，人凝血酶原复合物等

       原料药

       鉴于篇幅限制，原文件不再展示，有需要了解详情的，敬请留言或是联系编辑（kelly.xiao@ubmsinoexpo.com）。

       对于以上药物和原料药，参照抗癌药物对进口环节按照3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

       同时，国家卫健委牵头建立全国罕见病诊疗协作网，这又是一件具有特别意义的进展，这对我国罕见病早发现、早诊断具有重要促进作用。

       五．因你珍稀 所以珍惜 给罕见病患者多份希望

       因你珍稀，所以珍惜！

       罕见病等治疗在全球范围内均是一件极富挑战的事情，中国尤其如此。

       罕见病，预防、筛查、治疗均十分局限，缺乏有效、规范的预防和筛查，罕见病中文资料十分稀少，药物可及性非常差，患者支付能力也极其弱。

       中国罕见病的预防治疗任重道远，最终仍需依靠国内创新，创新患者支付机制、强力支持罕见病药物原始创新开发。

       最后，笔者对第一批临床急需清单中罕见病药物的注册进展做一个不完全汇总，供大家参考：

       值得注意的是，2019年02月18日，诺华多发性硬化症Fingolimod（芬戈莫德）同类药物siponimod（西尼莫德）中国申请上市，预计将于2019年在中国获批，该款药物领先芬戈莫德率先在中国获批。西尼莫德疗效优于国内已上市的多发性硬化症药物重组人干扰素β1a。

       多发性硬化症以及西尼莫德相关分析，请详见笔者前文《接力芬戈莫德 诺华多发性硬化症药物siponimod上市申请获受理》《多发性硬化症 | 2018年市场格局预测：罗氏Ocrevus将继续惊艳》。

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