罕见病药也有了医保支付标准。

       近日，山西省药械集中竞价采购网发布《关于确定思而赞、美而赞医保支付标准的通知》（以下简称通知），该《通知》指出，根据《关于部分高额费用“罕见病”医疗保障问题的通知》（晋医保发[2019]13号）要求，经医疗保障局组织谈判，将治疗戈谢病的特效药注射用伊米苷酶（商品名：思而赞）和治疗庞贝氏病的特效药注射用阿糖苷酶α（商品名：美尔赞）纳入大病保险用药范围，并确定了医保支付标准。其中，思而赞（400单位/瓶）的医保支付标准为20700元/瓶，美尔赞（50mg/支）为5306.3元/支，该标准自4月1日起执行。

       据了解，戈谢病戈是一种较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等，2/3的戈谢病患者在儿童期发病。

       根据我国去年发布的《第一批罕见病目录》显示，戈谢病其实是一种罕见病，有相关数据显示，预计目前国内有戈谢病患者近400人，酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。

       1994年，由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物--注射用伊米苷酶（思而赞）在美国上市，2008年底，该药物正式获得国家药监局的进口批件，成为目前中国唯一用于治疗戈谢氏病的有效药物，但思而赞的销售均价在2.3万元/针，以体重80公斤的患者为例，需要每月注射8针并终身用药，每年购药费用在100到200万元之间，这对于很多戈谢病患者家庭而言是一个天文数字。

       治疗同为罕见病的庞贝氏病的美而赞依然面临着上述窘境，庞贝氏病又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，也叫“糖原累积症第二型”，发病病因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等症状，分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁，有统计数据显示，在中国，庞贝氏病的发生率则约为五万分之一。

       目前治疗庞贝氏症的唯一药物是美而赞，全球统一定价5645元/50mg，用量20mg/kg，需要终身用药，成人每年花费高达两三百万元，这对于普通患者家庭而言同样是一个不可承担的数字。

       而此次两种药物均被纳入大病医保，无疑给戈谢病患者和庞贝氏病患者带来了巨大福音。

       让更多的罕见病药进入医保目录，国家相关职能部门也一直在努力。

       今年3月，国家医保局就《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》公开征求意见，该《征求意见稿》指出，将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。根据药品治疗领域、药理作用、功能主治等进行分类，组织专家按类别评审。对同类药品按照药物经济学原则进行比较，优先选择有充分证据证明其临床必需、安全有效、价格合理的品种，这意味着更多的罕见病用药离进入医保目录又进了一步。

       另外，今年3月1日起，首批21个罕见病药品参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，对于罕见病患者的用药又多了一重保障。

       今年2月28日，罕见病发展中心与艾昆纬中国联合发布的《中国罕见病药品可及性（2019）报告》显示，截止2018年12月，《第一批罕见病目录》（包含121个罕见病病种）中有74种罕见病在美国或欧盟、日本有以此病为适应症的药品获批上市并产生实际销售。74种罕见病在全球共上市162种治疗药品。在这162种治疗药品中，有83种（51%）已在中国上市，可治疗53种罕见病。但在中国明确以罕见病适应症注册的药品仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药品中，仅有29种药品被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。

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