研究人员和临床医生通过多中心合作确定了一种由CCDC47基因中的双等位基因变异引起的新型多系统疾病。他们的研究结果发表在“美国人类遗传学杂志”上。CCDC47负责编码参与胚胎发生和发育的必需钙(Ca2+)结合蛋白。  

钙信号传导对于各种细胞过程是必不可少的，包括肌肉收缩，分泌调节，细胞增殖和基因转录。在这项研究中，对四个无关的个体进行了详细的临床表征和功能研究，这些个体具有复杂的多系统疾病，其特征是毛发，肝功能障碍，皮肤瘙痒，面部特征异常，肌肉张力低和全球发育迟缓。  

在三个不同的研究中心进行全外显子组测序和基于家族的基因组分析，并用于鉴定与该病症相关的CCDC47中的潜在遗传变异。在这个研究中，来自具有破坏性等位基因的个体的细胞显示出降低的CCDC47基因表达和蛋白质水平，支持这些变体的致病性质。  

本研究中包括的四名患者中的两名在来自特殊儿童诊所和社区健康诊所的临床医生在Inpeka的社区健康诊所进行了评估。  

该研究证明了CCDC47在正常发育中的重要作用及其缺失的临床后果。作者指出，其他个体的鉴定和表征将有助于进一步阐明这种多系统疾病的关键临床特征，因为患者表现出该疾病临床表现的某些变异性。