研究人员表明，健康和白血病血液干细胞中的突变数量没有差异。相反，DNA中突变的位置是相关的。利用造血干细胞和祖细胞(HSPCs)中的突变模式，研究小组能够追踪细胞的发育谱系树。

突变负荷

Van Boxtel和他的团队一起研究了七个不同年龄的人的健康血液干细胞。“每四周就有一次血液干细胞分裂，”Van Boxtel说，“我们看到在一个分裂期间发生了11次突变。”测试对象越老，研究人员发现的突变越多，因为这些突变多年来积累。然而，这些人适合作为小提琴。

然而，血液干细胞的突变也可能导致白血病。“我们认为患有白血病的人会比健康人有更多的突变，”范博特尔说，“但事实并非如此。”急性髓性白血病(AML)患者的HSPCs含有与健康人一样多的突变。研究人员在开放获取期刊Cell Reports上发表了他们的研究结果。

发育谱系树

研究人员还描述了他们如何使用HSPC的突变模式追踪造血的发育谱系树。“如果你研究癌细胞突变的模式，你可以弄清楚它来自哪个细胞，”Van Boxtel解释道。“我们现在已经为HSPC证明了这一点，但特别是对于实体瘤，癌细胞的起源与选择最有效的治疗策略非常相关。”据作者说，该技术具有很大的潜力。Van Boxtel和他的团队的下一步将是研究儿科癌症幸存者中第二次癌症的致病突变的起源。

“到目前为止，我们认为新的突变是在儿童期进行强化治疗后发生的，并导致生命后期的第二次癌症。我们现在可以测试这些突变是否确实是新的或已经存在并且对两种癌症的发病率都有贡献。这是为癌症患儿制定治疗计划时的相关知识。