由犹他大学(U of U)的亨斯迈癌症研究所(HCI)领导的国际研究团队开发，校准和验证了一种用于鉴定遗传的新工具。Lynch综合征基因的变化可能是引起疾病症状的原因。结果发表在本周的“医学遗传学”杂志上。

Lynch综合征是遗传性疾病，导致结肠癌，子宫内膜癌和其他癌症的发病率更高。如果没有管理，患有Lynch综合征的人终生患结直肠癌的风险为75%。据信，大约5%的所有结肠直肠癌病例都与该综合征相关。

控制健康的基因可能有数以百万计的不同变化，并且确定哪些特定变化与发展疾病有关是一项艰巨的任务。据信一些遗传变化根本没有影响，而其他遗传变化则存在重大风险。

亨斯迈癌症研究所的研究人员努力了解和分类哪些基因变化最有可能导致疾病，以及确定适当的策略来帮助控制疾病风险。

这项开创性的研究由HCI的癌症研究员，美国大学的肿瘤科学教授Sean Tavtigian博士领导。这项工作建立在长达十年的国际合作基础之上。“正确识别我们观察到的哪些遗传变化实际上会导致疾病，这在临床护理中起着至关重要的作用，”Tavtigian说。“明确这个问题有可能增加患者的生活年限，减少对疾病风险的担忧，并更有效地使用医疗保健费用。”

该团队使用了以前由荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学副教授Niels de Wind博士开发的实验室测试，以表征与疾病风险相关的遗传变化。实验室测试，称为无细胞体外MMR活性(CIMRA)测定，改善了Lynch综合征中具有不确定意义的变体的分类。“测试快速而准确，”德风说。在目前的研究中，测试经过彻底校准和验证，现在可以将其结果与基于计算机的建模和临床数据相结合。因此，本研究提供了一种适合临床应用的分析工具，用于评估Lynch综合征基因变化引起疾病的可能性。

“关键是我们相信将CIMRA测试与之前公布的计算分析相结合的工具的准确度约为97%，使其适合临床使用，”Tavtigian说。de Wind补充说，这项工作“代表了遗传变异分类的新顶峰”。

作者认为，常规利用他们的方法将大大提高以前对人们所了解的遗传变化的风险分类率。此外，该校准策略为用于诊断评估其他遗传性癌症易感综合征和遗传疾病的可靠策略的开发，验证和校准提供了模板。