出生时患有pontocerebellar发育不全型Ib的婴儿通常不能存活一年。婴儿出生时脑部不发达，很难移动，喂食甚至呼吸。
 
除了知道基因突变有牵连之外，科学家对致命疾病背后的生物学知之甚少。
 
现在，亚利桑那大学医学院-图森的研究人员已经开始研究导致大脑发育迟缓和最终导致肌肉运动失败的生物学不幸事件。
 
“我们想弄清楚导致这种疾病的生物过程，”UA神经科学和药理学助理教授May Khanna博士说。“这些知识可以帮助我们开发一种药物来阻止疾病的进展。目前，还没有治愈方法。”
 
在今年秋季发表在ACS化学生物学杂志上的一项研究中，Khanna博士和她的实验室描述了这种疾病是由一种RNA分子与其蛋白质配偶体结合失败引起的。断开最终导致大脑发育失败。
 
“这就像一个齿轮，它缺少一个轮辐，不再能转动，”Khanna博士解释说。“你的蛋白质不能再发挥作用了。”
 
该团队现在希望开发一种药物，促使RNA分子与诊断出该疾病的婴儿中的蛋白质结合。
 
虽然这一发现意义重大，但Khanna博士表示，该团队了解该疾病的独特方法也值得注意。
 
为了证明RNA与蛋白质的结合是疾病的中心，Khanna博士的实验室创造了一种独特的分子来引发这种疾病。
 
该分子被设计成与蛋白质本身结合，中断RNA的自然对接过程，并因此阻止RNA与蛋白质的结合。当应用于实验室模型时，该化合物诱导了Ib型脑桥小脑发育不全的典型症状。
 
“我们相信我们是唯一做过这种事情的人-用化学方法诱导神经退行性疾病，”Khanna博士说。“这有点像我们制造了一种毒液，但最终还是找到了解药的积极目标。”
 
Khanna博士现在有兴趣应用独特的方法来发现其他疾病的原因。