内分泌学会今天发布了一份临床实践指南，为医疗服务提供者提供最佳实践，帮助他们在整个生命过程中如何及时诊断，治疗和管理先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这是一种遗传性内分泌疾病。
 
该标准为“由于类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生：内分泌学会临床实践指南”的指南在线发表，将出现在2018年10月的印刷期刊“临床内分泌与代谢杂志”（JCEM）上。内分泌学会。这是该协会2010年指南的更新，以反映更新的已发表数据和诊断和治疗进展的前景。该指南强调了CAH患者，他们的家人和医疗保健专业人员在疾病的医疗，手术和心理管理方面的共同决策。
 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性遗传疾病，其中肾上腺作为身体功能的必需激素，不能正常运作。经典的CAH很常见，很多国家在出生后不久进行筛查，可能会因盐的浪费和脱水而导致危及生命的休克事件。女婴通常在出生时被诊断出来，因为它们有生殖器暧昧（外部性器官类似于男性生殖器）。然而，它们仍然具有正常的内部女性器官（卵巢和子宫）。患有经典CAH的男婴通常在出生时看起来正常，尽管他可能表现出早期青春期的迹象。
 
非经典CAH是一种较温和且更常见的疾病形式，可能在儿童期或成年期才出现。症状可能包括早期阴毛生长和痤疮，男性特征和不孕症。通过适当的护理，患有任何一种CAH的人都可以过上健康长寿的生活。
 
“CAH的管理需要一支由经验丰富的医护人员组成的多学科团队，他们整合了内分泌，遗传，妇科泌尿，生殖和心理健康方面的护理，”科恩儿童医疗中心的医学博士Phyllis W.Speiser说。纽约，Northwell Health和纽约Zucker Hofstra医学院。Speiser主持撰写指南的编写委员会。“我们的新指南强调了医疗专业人员，患者及其家人在治疗和持续护理需求方面共同决策的重要性。”
 
该指南的建议包括：
 
所有新生儿筛查计划都应纳入CAH筛查，阳性筛查的婴儿应转诊给儿科内分泌科医生。
 
由于产后风险不完全定义，应避免对CAH进行产前治疗（除非作为道德批准的方案的一部分）。
 
医疗保健专业人员应告知患有CAH的儿科患者（特别是生殖器暧昧的女孩）的所有父母有关手术的选择，包括延迟手术，直到孩子长大。
 
对于未成年人的所有外科手术决定应该是与经验丰富的外科顾问共同决策的家庭（即，年龄较大的孩子同意的父母）的特权。
 
患有CAH的青少年应在解除儿童内分泌症之前几年开始向成人护理过渡，以确保在其整个生命过程中继续提供护理。
 
患有经典CAH的成年人应接受氢化可的松的维持治疗，并应避免长期使用更有效或长效的糖皮质激素，这可能会产生不良副作用。
 
CAH患者（和未成年人的父母）应寻求心理健康治疗，以解决任何与CAH相关的心理社会问题。