胶质母细胞瘤是一种高度侵袭性的脑癌，主要影响50岁，60岁和70岁的人群。即使在最好的护理下，一半的患者在确诊后一年内死亡，很少有人住三年以上。在过去十年中，许多努力开发新的针对性治疗方法都失败了。癌细胞之间的高度分子异质性导致那些能够经受药物治疗的细胞的进化选择。
 
为了开发更好的胶质母细胞瘤治疗方法，关于肿瘤细胞的分子异质性的详细知识将是至关重要的，因为这种异质性提供了耐药性产生的底物。肿瘤促进基因的扩增和肿瘤抑制基因的缺失等遗传因素起着重要作用，但癌症不仅仅是遗传学。最近的研究表明，表观遗传学的关键作用是调节基因表达并阻止有害基因的激活。当胶质母细胞瘤变得对治疗有抵抗力时，表观遗传调控是否以及如何变化已成为一个尚未解决的问题。
 
为了研究表观遗传学在胶质母细胞瘤疾病进展中的作用，奥地利科学院CeMM研究中心首席研究员Christoph Bock的研究小组分析了200多种DNA甲基化（这是经典的表观遗传标记）胶质母细胞瘤患者，重点关注胶质母细胞瘤疾病进展期间发生的表观遗传变化。与维也纳医科大学的科学家和奥地利八家医院的临床医生密切合作，发表在Nature Medicine（DOI：10.1038/s41591-018-0156-x）上的一项研究确定了伴有胶质母细胞瘤进展和预测患者生存的表观遗传变化。
这项研究建立在奥地利脑肿瘤登记处的基础上，由维也纳医科大学神经病学研究所的Adelheid Woehrer带头，他是该研究的高级和通讯作者。“与国家患者登记处合作的一个特别优势是整合中心和建立一个跨学科的疾病专家团队。这种方法使我们能够有效地解决奥地利人口背景下的相关研究问题”，Woehrer说。
 
将表观遗传学数据与脑成像和数字病理学相结合，该研究在分子，细胞和器官水平的胶质母细胞瘤之间建立了重要的联系。这些关联可用于改善疾病分类：“DNA甲基化测序-作为单一测试-可用于预测各种临床相关的肿瘤特性”，CeMM博士生Johanna Klughammer解释说，“为我们提供了帮助”用一种强有力的新方法来表征脑肿瘤的异质性“。
 
因此，本研究为了解表观遗传学在胶质母细胞瘤中的作用以及与个性化医疗具有广泛相关性的新工具集建立了丰富的资源。此外，它还展示了全国范围内医学研究协调与合作的力量。资深作者Christoph Bock评论说：“我们在奥地利拥有一个高质量的医疗保健系统，我们需要通过加入精准医学的快速进步来证明未来的发展。我们的研究表明通过奥地利生物医学研究推进临床护理需要做些什么。：跨学科合作，获取最新技术，以及成功完成这种规模项目的雄心和财力。“