来自东京都立大学和意大利FIRC分子肿瘤学研究所（IFOM）的研究人员发现了DDX11解旋酶的先前未知功能。已知编码DDX11的基因突变与华沙破裂综合症有关。他们表明DDX11在DNA修复中起着重要作用，并作为Fanconi贫血（FA）途径的后备，其功能障碍与另一种生活衰弱状况有关。
 
DNA在细胞的生物学功能中起着重要作用，但它不断地受到自然和环境因素的破坏。未能成功修复这些病变可导致恶性肿瘤或癌症。了解它的修复方法至关重要;事实上，2015年诺贝尔化学奖确认了该主题的开创性工作。
 
华沙破裂综合症（WABS）是一种遗传性疾病;患有轻度至重度智力残疾和其他潜在异常的生长障碍的患者。众所周知，人类基因组染色体12中DDX11基因的突变及其编码的酶DDX11解旋酶是WABS发病的原因，但DDX11起作用的机制尚不清楚。因此，由意大利IFOM的Dana Branzei博士和东京都立大学的Kouji Hirota教授领导的合作开始研究DDX11使用禽细胞所起的作用，特别是注意到WABS患者细胞与Fanconi贫血症的相似性。（F A）。
 
他们发现DDX11在DNA修复中起着至关重要的作用，与9-1-1检查点复合蛋白一起发挥作用，顾名思义，它在复制后检查DNA链的完整性。在这样做时，DDX11对于修复大范围的大块病变至关重要，并且还作为所谓的FA途径的后备，专门用于修复链间交联（ICL），这是一种有害的病变类型，可以导致细胞死亡和发育问题。该发现解释了暴露于ICL的WABS和FA细胞之间的明显相似性，这导致WABS被归类为FA样疾病。研究人员还发现DDX11参与免疫球蛋白变异基因多样化，这是健康免疫系统健康功能和适应性的关键机制。
 
除了揭示WABS的潜在机制外，该研究还促进了我们对基因组稳定性背后的生物学机制以及细胞层面如何出现疾病的理解。这些结果对于几种病症具有深远的医学意义，包括与DNA修复缺陷相关的癌症和发育障碍。