儿科研究人员发现了与非洲裔美国儿童偏头痛相关的常见基因变异。该研究增加了对儿童偏头痛的遗传影响的知识，并可能导致未来针对这些头痛的非裔美国儿童的精准医学治疗。
 
“科学家们已经知道，偏头痛可以在家庭中，和其他研究人员已经发现多基因遗传链接到欧洲的成人偏头痛，”研究的负责人哈孔伯爵Hakonarson，医学博士，该主任说，中心应用基因组学在费城儿童医院（CHOP）。“然而，这是第一次针对儿童和非裔美国人的偏头痛进行的大规模遗传学研究。”
 
Hakonarson及其同事于2018年9月28日在“医学遗传学杂志”上在线发表了他们的研究。
 
研究人员在来自CHOP儿科网络的非洲裔美国人（AA）和欧洲裔美国人（EA）儿童的不同组中进行了全基因组关联研究（GWAS）。一项研究将380名患有偏头痛的AA儿童与2,129名祖先匹配的对照受试者进行了比较。另一项研究将599名患有偏头痛的儿童与7327名EA对照进行了比较。
 
科学家在5号染色体上发现了一个新的遗传易感位点，特别是5q.33.1，使AA患儿易患偏头痛，但对EA儿童并不重要。该团队随后进行了一项复制研究，该研究证实了这一发现在233名AA偏头痛患者的独立儿科队列中与4038名无偏头痛的AA对照组相比。
 
对染色体5上的风险基因座的进一步分析暗示了两个基因NMUR2和GLRA1，它们都参与中枢神经系统中的信号传导途径。研究人员表示，这一发现与先前在成人中进行的GWAS研究一致，该研究指出了参与神经递质释放的基因。
 
“这项工作为儿童偏头痛的遗传基础提供了新的见解，”Hakonarson说。他补充说：“我们希望对这些信号通路的后续研究可能最终导致针对非裔美国儿童的针对性偏头痛治疗。”