关于主要影响男孩的罕见遗传疾病的新发现可能为治疗这种病症的治疗方法的发展提供了信息。
 
这种疾病被称为MeCP2重复综合症，导致严重的智力残疾，癫痫发作和运动功能受损。
 
科学家已经研究了这种疾病背后的生物学原因的分子细节，这是由一段DNA的重复引起的，包括一种称为MeCP2的基因。同一基因与Rett综合征有关，这是一种主要影响女孩的神经系统疾病。
 
研究人员在小鼠中进行了研究，以更好地了解额外基因产生的丰富蛋白质是如何产生这种情况的。
 
爱丁堡大学的科学家发现，疾病症状取决于MeCP2蛋白与另一组称为NCoR的蛋白结合的关键部分。当这种情况发生时，会出现疾病症状。
 
研究人员检查了已知会干扰DNA的NCoR的一个关键组成部分，但他们惊讶地发现去除这部分对症状没有影响。
 
这表明针对该组分功能的药物不会缓解这种情况。
 
目前的研究重点是可以阻断MeCP2和NCoR之间相互作用的药物，作为预防与蛋白质过量相关症状的一种方法。
 
领导这项研究的爱丁堡大学生物科学学院的Martha Koerner博士说：“我们已经有效地排除了复制综合症背后可能存在的关键生物学机制。我们的研究指出了其他途径可能会在寻求成功的过程中取得丰硕成果。治疗“。