来自巴塞罗那自治大学（UAB）的一个研究小组与加泰罗尼亚血液和组织银行合作，成功实现了植入前遗传检测（PGT）的大规模测序平台，这是历史上第一次。
 
该研究工作使TruSight One（TSO）平台成为双因子植入前遗传测试（DF-PGT）的最佳完整基因组之一，其中有超过4,800个基因负责最常见的单基因（遗传）疾病。
 
该研究发表在PLoS ONE上，由UAB细胞生物学，生理学和免疫学系的研究人员Joaquima Navarro和Jordi Benet领导，其中包括由加泰罗尼亚血液和组织库的Francisco Vidal领导的团队的合作。
 
“我们成功地实施了一项创新，有前途和普遍的战略，为同时诊断胚胎体内受精（IVF）获得的基因突变和染色体改变做准备，对DF-PGT候选家族有益，其中包括导致疾病的突变在TSO平台上。此外，它只需要一个实验室实验，而不需要事先准备诊断方法。这大大加快了研究过程和家庭单基因疾病结果的可用性。到现在为止，Joaquima Navarro指出，在对每个突变进行诊断之前，需要准备具体的程序。
 
新工具可以直接或间接诊断突变，从而提高诊断的安全性。同时，它允许胚胎内的染色体表征，所有23个人类染色体对的全部，并检测胚胎是否是非整倍体，具有异常数量的染色体，因此是不可转移的，或整倍体，具有正确的数量，因此可行，并有更大的植入机会。
 
由Navarro教授领导的团队于2009年开发了DF-PGT策略。从那时起，它成功应用于多种场合的先驱技术，包括在同一IVF周期内分析导致遗传性疾病的特定基因突变，以及完整的胚胎染色体。通过比较基因组杂交技术获得禀赋（细胞遗传学）。这允许鉴定和选择没有疾病的胚胎和阻碍其进化的染色体缺陷。在2009年，2013年和2015年，该小组是第一个使用另一种DF-PGT策略来选择健康胚胎并帮助不同家庭生育健康后代的人：没有Von Hippel-Lindau综合症的双胞胎，没有Lynch综合症的双胞胎，以及来自两个家庭的另外两名健康婴儿，患有镰状细胞病和囊性纤维化，分别*。在那些场合，科学家们首先必须准备负责特定遗传病的突变的诊断方法;而在目前提出的战略中，没有必要进行具体的准备。
 
克服胚胎细胞中的DNA限制
 
下一代测序（NGS）技术代表了遗传分析程序质量的巨大飞跃，因为它们允许在同一个实验中大规模地同时研究数百万个DNA序列。这些强大的工具成功地用于表征血液和组织样本，其中DNA的数量不是限制因素。
 
“所提出的方法克服了迄今为止存在的局限性。它被开发用于仅有6-8个胚泡滋养细胞样本，并安排了冷冻胚胎移植周期，结果表明没有家庭疾病和胚胎“，Joaquima Navarro解释道。
 
在实施新平台之前，需要确定四种最常用的DNA扩增系统中哪一种最适合于充分鉴定突变。因此，研究人员也是第一个使用TSO数据库通过Nexus计算生物学程序进行染色体表征的研究人员。
 
“该工具也对PGT感兴趣，因为母亲年龄增长，父亲染色体发生变化，以及反复流产的情况下染色体改变的风险。同样在年轻捐赠者卵母细胞的情况下，UAB研究人员指出，“非整倍性的风险也已被描述”。
 
研究人员相信，这种新方法很快就可以与TSO小组一起使用，或者应用于新的，甚至更完整的小组，例如能够分析整个外显子组或全基因组测序的小组。他们还确信，在中期，它将同时应用于许多样品，从而降低其成本。