当研究人员对一种新的抗癌药物进行临床试验时,该疗法通常不适用于大多数患者。但有时候,一位特定的患者反应如此之好,以致癌症停止生长,甚至完全消失。这些患者是如此独特,科学家们有一个特殊的名字:独角兽。这些异常反应者也被称为异常反应者,现在他们正在深入研究为什么当其他患者没有表现出这种积极的反应时,以及学习如何帮助其他患者。

过去,如果只有十分之一的患者对一种新药有反应,研究人员认为该疗法对该癌症类型无效,并将停止该研究。但2012年发表的一项研究改变了对特殊应对者的传统思考。该研究指出,参与临床试验的晚期膀胱癌患者对靶向治疗产生了“令人印象深刻的反应”,她从其他44名试验参与者中脱颖而出。所以研究人员决定深入研究。研究人员发现,在对女性肿瘤的DNA进行分子检测后两种基因突变在大多数膀胱癌患者中并不常见。但是当存在突变时,它们使肿瘤更容易接受治疗。该研究是第一个深入研究特殊应答者生物学的研究,促使国家癌症研究所启动了Exceptional Responders Initiative,这是一项试点研究,旨在研究特殊应答者肿瘤中特定遗传特征如何有助于推进癌症治疗。

研究人员已经了解到,特殊反应者中10%至20%的肿瘤具有异常多的基因突变,这可能使肿瘤更容易对免疫治疗药物产生反应。这意味着识别预测性生物标志物或特殊应答者肿瘤细胞中的独特DNA突变可能有助于研究人员设计药物以针对其他患者肿瘤中的相同突变,无论肿瘤位于体内。“我们现在知道,当你的肿瘤具有某种特征时,你更有可能对免疫疗法作出反应,并且你会因此而做得更好,”博尼拉博士说。“患者具有以前没有的优势。”

有了这些新知识,专家们鼓励患者与他们的医生讨论先进的基因组检测如果他们的癌症对标准治疗没有反应。“患者需要成为他们自己的拥护者,”博尼拉博士说。“例如,当我测试了一些对化疗没有反应的患者时,我发现他们的肿瘤中有特定的DNA突变,这意味着他们是特定类型免疫治疗药物的候选者,我们不会但是,测试患者的肿瘤对研究领域有额外的好处,而其他患者可能会增加额外的益处,Bonilla博士补充说:研究人员进行的生物标志物测试越多,科学界可能识别出的特殊响应者就越多。“我们研究的反应者越多,我们就越能定制治疗以帮助更多人,”博尼拉博士说。