国际研究合作表明，更多的乳腺癌患者可以从目前仅用于有缺陷的BRCA1或BRCA2基因的患者中获益。
 
来自昆士兰大学临床研究中心（UQCCR）的Peter Simpson博士和Sunil Lakhani教授是该团队的成员，该团队对560个乳腺癌肿瘤中的每个基因突变进行了测序。
 
辛普森博士说，研究表明，近22％的乳腺肿瘤具有反映BRCA缺陷的遗传特征，即使患者并非总是遗传两个基因中的一个突变。
 
“BRCA基因是DNA修复基因，因此，如果其中一个基因存在缺陷或突变，患者就会更容易患上乳腺癌等疾病，”辛普森博士说。
 
“1％至5％的乳腺癌病例是由遗传性BRCA1或BRCA2突变引起的。”
研究人员开发了一种计算机程序，用于根据基因组的外观识别具有BRCA缺陷的肿瘤。
 
Lakhani教授说，从治疗的角度来看，该工具可能非常有用，因为如果患者有这种类型的DNA修复缺陷，它就会开启肿瘤对特定类型药物PARP抑制剂有反应的可能性。
 
“这些PARP抑制剂药物目前正处于临床试验阶段，其中大部分重点是BRCA1/BRCA2遗传缺陷患者，”Lakhani教授说。
 
“这项研究确定了一个可以从中受益的更大的患者群体。
 
“这可能是一种有效的方法，可以选择特定治疗方法的患者，这是癌症研究的一大进步。”
 
Simpson博士和Lakhani教授参与了Wellcome Trust Sanger Institute与昆士兰病理学和皇家布里斯班和妇女医院的合作，为该研究提供患者组织样本和病理学分析。