研究人员在FUT2基因中发现了多种遗传变异,使一些人特别容易受到中耳感染。

“中耳感染在儿童中很常见,”该研究的主要作者,科罗拉多大学医学院耳鼻喉科副教授Regie Santos-Cortez博士说。“当他们1岁左右时,大约一半的人因感染而在中耳发烧,耳痛或脓液。这些感染中的一些可能复发或变成慢性,因此需要手术治疗。”

FUT2基因在唾液腺,结肠和肺中表达,但其在中耳中的表达以前未描述过。

Santos-Cortez及其同事通过最初检查来自609个具有该病症的多民族家庭的DNA样本,发现了该基因在中耳感染或中耳炎中所起的作用。

该研究于今天在线发表在“ 美国人类遗传学杂志”上。

研究人员在菲律宾人和南亚人中发现了这种基因的常见变种,并且这种变异与欧美儿童复发性中耳感染有关。最常见的变异发生在几乎所有人群中30-50%的个体,除了东亚人。

“许多事情使得人们容易感染这些疾病,包括缺乏接种疫苗,缺乏母乳喂养以及在吸烟护理人员身边,”Santos-Cortez说,他也是科罗拉多儿童医院儿童外科中心的病人。“但即使在最好的情况下,一些孩子仍然会发生复发或慢性中耳感染,这可能是由于遗传易感性。”

那些拥有遗传变异的人有更高的感染机会。研究人员认为,这种基因改变了中耳的微生物组,使其更容易被特定细菌感染。

“如果你有这些突变,你将会有一个略微不同的微生物群,这可能会增加疾病的风险,”Santos-Cortez说。

这一发现最终可能导致确定谁可能感染的新方法。

该研究证实了FUT2在中耳中的表达,其在细菌感染后24小时内加标。但是FUT2遗传变异减少了细菌用于获得中耳衬里的A抗原的呈递。

这导致一些细菌减少,同时增加已知在慢性或复发性疾病中发挥作用的细菌数量。

“该群体特异性FUT2变异体的频率使该基因成为预防性筛查和未来中耳炎治疗的潜在目标,包括调节中耳微生物组,”该研究称。