研究人员表示，MUC16突变似乎与较高的肿瘤突变负荷(TML)和胃癌患者的更好的生存结果相关，可用于指导免疫治疗。

“尽管在根除幽门螺杆菌和早期癌症诊断方面取得了进展，但胃癌的五年存活率仍然不到30%，”北卡罗来纳州温斯顿 - 塞勒姆的维克森林浸信医疗中心的张伟博士告诉路透社记者。“胃癌是亚洲最常见的癌症类型之一，但近年来美国的发病率稳步上升。”

“有越来越多的证据表明，高TML(肿瘤中的大量基因突变)可以提供激活免疫反应系统的信号，从而使肿瘤对免疫治疗更敏感，”他通过电子邮件说。

为了进一步研究，张博士及其同事分析了来自癌症基因组图谱(TCGA)的美国胃癌患者的437份样本和来自亚洲队列的256份胃癌样本。来自TCGA队列的样本包括发现集(中位年龄，67.6; 64.1%男性); 亚洲人群是一个验证集(中位年龄63岁;男性55.1%)。

正如8月9日在线JAMA Oncology在线报道的那样，MUC16在来自TCGA队列的38.4%的样本和来自亚洲队列的22.3%的样本中发生突变。在两个队列中，具有MUC16突变的样品具有显着更高的TML：TCGA群组的中位突变计数为264，具有MUC16突变而不是115，而对于亚洲群组，134与74对比。

这种关联独立于POLE和BRCA1 / 2的突变以及两个群组中的突变特征：比值比，TCGA为1.87，亚洲队列为1.69。

MUC16突变(与野生型相比)与两个群组中更好的预后显着相关。在TCGA队列中，中位总生存率为46.9，而26.7个月。在亚洲队列中无法计算MUC16突变患者的中位总生存期，因为超过一半的患者存活; 野生型基因的存活时间中位数为36.8个月。

在控制年龄，性别，TNM分期，POLE和BRCA1 / 2突变以及突变特征(风险比，0.61)后，该关联仍然具有统计学意义。