新南威尔士大学悉尼主导的一项研究表明，如果没有家族病史，那么新近被诊断患有乳腺癌的女性，如果她们没有乳腺癌基因突变，就会在这个测试结果中遇到更多的痛苦。
 
与具有强烈乳腺癌家族史的女性相比，这些女性在接受基因检测方面也有更多遗憾。
 
研究的第一作者，Bettina Meiser教授说：“他们在BRCA1或BRCA2基因中携带基因缺陷的消息，对于那些没有已知家族史或乳腺癌历史最少的女性来说，经常是突然出现的。”新南威尔士州威尔士亲王临床学校。
 
“我们的研究结果表明，这些女性可能需要额外的后续遗传咨询，以促进对其检测结果的心理调整。同样，他们可能需要额外的支持来做出手术决定，并就如何最好地将结果传达给家庭成员提供额外的咨询。
 
“这也凸显了家庭癌症诊所需要更多的遗传咨询师提供这种必要的支持，特别是因为未来可能会向越来越多的女性提供检测，”她说。
在着名的欧洲人类遗传学杂志上发表了对在澳大利亚三个州的八家参与医院就诊的128名妇女进行的多中心研究。
 
在过去，女性通常被转介到家族性癌症诊所考虑进行基因检测，因为她们有很强的乳腺癌家族史。
 
然而，现在有更多没有家族病史或只有极少家族史的女性，她们具有其他高风险特征，例如某些肿瘤特征，需要进行测试。
 
乳腺癌患者乳腺癌基因BRCA1或BRCA2缺陷的女性乳腺癌复发风险高，卵巢癌风险升高。
 
了解首次被诊断患有乳腺癌时是否存在BRCA1或BRCA2基因缺陷可以帮助患者决定他们的治疗选择，包括进行预防性乳房切除术。
 
在接下来的几年里，针对患有这些基因缺陷的女性的药物也有望获得许可，这将促使更广泛的测试。
 
这项新研究着眼于对新诊断为乳腺癌的女性进行基因检测后的心理调整和手术决策。
 
它包括50岁以下的女性，她们有强烈的乳腺癌和/或卵巢癌家族史，或者其他特征表明BRCA1或BRCA2基因出现错误的可能性增加。
 
“经历基因检测的具有强烈家族史的女性更有可能意识到她们携带基因缺陷的风险增加，如果他们被确定为基因缺陷的携带者，这会导致他们经历较低程度的心理困扰，与那些没有或只有最小的已知家族史的人进行比较，“Meiser教授说。
 
由于目前基因检测的高成本，目前只提供最有可能发现基因检测有用的女性亚组。然而，基因检测变得越来越便宜，使得越来越多的女性将来可能会接受基因检测。