根据美国心脏协会杂志“循环：基因组学和精准医学”的最新研究，基于多种遗传差异或多基因风险评分的风险评分预测明显更多的早发性心脏病病例比单一遗传缺陷的标准测试。
 
“我们的研究结果提供了令人信服的证据，证明多基因风险评分可以加入到早期冠状动脉疾病患者的基因调查中，”该研究的主要作者说。
 
SébastienThériaultMD，M.Sc.，FRCPc，加拿大魁北克省拉瓦尔大学助理教授，魁北克心肺研究所研究员。
 
在美国和世界范围内，心脏病是导致死亡的主要原因。最常见的形式是冠状动脉疾病，其发生在心脏血管狭窄或变硬时。大多数人可以通过不吸烟，身体活动，保持健康的饮食和体重，以及控制胆固醇，血压和血糖来降低风险。
 
然而，在极少数情况下，所谓的坏胆固醇，LDL的高血液水平是由称为家族性高胆固醇血症（FH）的遗传缺陷引起的。患有这种遗传缺陷的患者发生早发性心脏病的风险增加，在研究中定义为男性40岁前和女性45岁，因此早期诊断和治疗至关重要。问题是许多患有早发性心脏病的患者没有这种单一的遗传缺陷，这可以通过目前的测试来衡量。
因此，本研究考察了基于多种遗传差异的风险评分与早发性心脏病之间的关系。结果显示多基因风险评分预测53例与FH相同水平的个体中有1例患有早发性心脏病的高风险。对于FH的单基因测试，FH的患病率为256个人中的1个。
 
“遗传风险的增加与其他已知的风险因素无关，这表明多种遗传差异的检测在临床上有助于评估风险和指导管理，”资深作者GuillaumeParé，MDMSc说。FRCPc，麦克马斯特大学医学副教授和加拿大安大略省汉密尔顿的Hamilton Health Sciences，以及遗传和分子流行病学实验室主任。“将多基因筛查与家族性高胆固醇血症的当前检测结合起来可能会使可以找到基因解释的病例数增加五倍。”
 
研究人员根据与冠状动脉疾病相关的182个遗传差异制定了多基因风险评分。然后，他们比较了有和没有早发性心脏病的研究参与者之间的多基因风险评分。
 
研究参与者包括2014年至2016年在研究者诊所中发现的30例早发性心脏病患者。本研究中具有高多基因风险评分的患者中没有一例患有FH的单一罕见遗传缺陷。2006年至2010年期间参加英国生物银行研究的96名早发性心脏病患者也接受了测试。作为对照，该研究还包括111,283名没有早发性心脏病的英国生物银行参与者。英国生物银行参与者中有47％是男性，平均年龄为58岁。英国生物银行是英国的一项大型研究，研究遗传学，环境与疾病之间的关系。
 
所有研究参与者均为欧洲血统，因此结果可能不适用于其他人群。另一个限制是其中包括患有严重早发性心脏病的患者，其更可能具有遗传原因而不是轻度疾病。