默多克儿童研究所（MCRI）的科学家已经证明，一种新的遗传分析方法可以极大地提高患有莫名其妙的致命线粒体疾病的儿童的诊断率。
 
线粒体疾病是影响婴儿，年龄较大的儿童和成年人的破坏性疾病。英国婴儿Charlie Gard患有一种称为线粒体DNA耗竭综合症的病症，最终导致他丧命。
 
线粒体是细胞的能量植物，分解糖，脂肪和蛋白质中的分子，为人体产生能量，如燃煤发电。
 
直到最近，线粒体疾病的诊断一直非常缓慢，只有约四分之一的患者接受了基因诊断。目前的治疗方法也不能令人满意-例如，一项针对线粒体DNA耗竭综合症的未经证实的治疗背后是英国法院决定阻止查理加尔的家人前往美国接受治疗。
 
然而，像整个外显子组测序这样的新诊断方法-可以快速而廉价地对一个人的整个基因蓝图进行排序-意味着现在可以诊断出多达三分之二的受影响儿童。
 
然而，需要其他方法来确定继续逃避诊断的困难病例。
 
由MCRI博士生Nicole Lake领导的研究发现了一种线粒体疾病的新病因，它会影响线粒体作为人体发电厂运作的能力，将食物转化为能量。
 
Lake女士表示，她所领导的这项研究确定了一项名为MRPS34的基因突变，其中包括来自澳大利亚，法国和美国的6例患儿最常见的儿童线粒体疾病Leigh综合征。
 
“一个关键的方法是使用定量蛋白质组学。这个过程包括立即对细胞中的所有蛋白质进行采样，以识别细胞机器的任何问题，“Lake女士说。
 
“使用这种技术，你可以快速了解细胞中发生的事情。”
 
MRPS34基因是线粒体蛋白质合成机制的80种成分之一，被称为“mitoribosome”。
 
共同主要作者莫纳什大学的David Stroud博士开展了定量蛋白质组学技术，检测患者培养的皮肤细胞中的细胞蛋白质，而不是健康的皮肤细胞。这表明mitoribosome的一半分崩离析，这意味着细胞不能使线粒体DNA编码的关键蛋白质。
 
它还表明，这导致发电厂的五个主要部分中的两个分崩离析，导致机体燃烧身体的能量崩溃。
 
MCRI首席研究员David Thorburn教授表示，MRPS34是MCRI科学家发现的第25个线粒体疾病基因，也是世界上第一个证明定量蛋白质组学可以在将诊断率提高到接近100％方面发挥关键作用的基因之一。
 
“因此，这种方法将有助于结束怀疑有线粒体和其他遗传性疾病的儿童家庭的诊断性奥德赛，”他说。
 
“早期诊断可提高早期干预的机会。它还可以提供机会让患有线粒体疾病的患者进入临床试验，以测试许多新的有希望的治疗方法，但尚未得到证实。“
 
澳大利亚线粒体疾病基金会（AMDF）首席执行官Sean Murray表示，这是一个令人兴奋的发展，它促进了AMDF提高受线粒体疾病影响家庭诊断率的主要目标之一。“看到这样的结果我感到非常激动，因为AMDF筹款活动通过我们的'血腥长途行走'等活动得到了部分支持，并展示了研究人员与患者社区合作的价值”。AMDF通过孵化器资助和奖学金支持Nicole Lake提供财政支持。