8月30日,ADx Healthcare宣布与个人基因组学公司Helix合作,推出阿兹海默病(AD)APOE基因检测项目。Helix将在美国推出第一个单基因测试产品,检测APOE基因的每种变异:e2,e3和e4。APOE是晚发性AD最主要的遗传风险因素,已知该基因的APOE-e4等位基因是更高风险的突变形式。
携带单个APOE-e4等位基因,例如,e3/e4,会使个体AD患病风险增加约3至4倍,携带两个APOE-e4等位基因(e4/e4)的个体AD风险增加了大约12倍。与e4相比,e2与阿兹海默病风险降低有关。
 
该测试将由Helix在其CLIA和CAP认证的二代测序实验室中使用专有外显子测序法完成。