近日，REGENXBIO公司宣布，将研发名为RGX-181的创新基因疗法，用于治疗2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, CLN2)。REGENXBIO是一家致力于利用该公司独特的NAV技术平台，研发能够改善患者生活的基因疗法的临床阶段生物技术公司。CLN2是最常见的Batten病，它是由于三肽基肽酶1(TPP1)基因上出现基因突变造成的遗传性儿童疾病。

CLN2患者因为TPP1基因上的突变，导致TPP1的酶活性缺失。这会引起溶酶体中物质积累，导致大脑和视网膜等组织退化。患者在2-4岁之间就会出现癫痫，语言滞后和肢体协调障碍等症状。目前没有疗法可以治愈CLN2，现有的酶替代疗法需要患者在头骨中植入导管，每隔两周向脑室中输入重组TPP1蛋白。

RGX-181是利用REGENXBIO公司NAV技术平台研发的创新基因疗法，它利用该公司的NAV腺相关病毒9(AAV9)载体运送编码TPP1蛋白的正常基因。在一次脑池内注射之后，RGX-181疗法能够让中枢神经系统的细胞持续表达TPP1蛋白，从而提供TPP1蛋白的稳定来源。在CLN2的动物模型中，RGX-181疗法能够恢复TPP1活性并且改善动物的神经行为功能和生存率。RGX-181疗法在动物研究中的出色表现意味着它可能成为治疗CLN2患者的重要治疗选择。

“我们的NAV技术平台在推动这一神经退行性疾病药物管线中的创新候选产品方面具备极大的潜力，”REGENXBIO公司的高级副总裁兼首席科学官Olivier Danos博士说：“CLN2是一种病情发展迅速，治疗选择稀缺的致命疾病。CLN2儿童患者经历的严重症状包括癫痫，失明，语言和运动能力衰退，认知能力下降，以及早夭。RGX-181临床项目的目标是开发出一种基因疗法，一次治疗就能够终止神经衰退，并且改善CLN2患者经历的其它多种严重症状。”

REGENXBIO公司计划在2019年向美国FDA为RGX-181递交研究性新药(IND)申请，为启动全球性人体临床试验做准备。