IM Sechenov第一莫斯科国立医科大学的一个团队与外国同事一起分析了几个有ADHD成员的家庭的基因组。结果显示所有患者在某些基因中具有特异性特征。识别这些模式可能有助于诊断ADHD。这项工作发表在分子精神病学杂志上。
 
ADHD，或注意力缺陷和多动障碍，是一种常见的神经发育障碍，其表现通常发生在儿童时期。根据各种消息来源，这种情况影响人口的3％至30％。患有ADHD的儿童容易分心，多动和冲动。ADHD患者可能具有攻击性，并且滥用药物和发展其他精神障碍的风险更高。只有40％的人表现出年龄的改善。ADHD背后的病理机制尚不清楚，但科学家更喜欢遗传因素和环境逆境的联合影响（例如，母亲在怀孕期间的压力或疾病，分娩时的并发症或儿童早期患有的疾病）。
 
“我们认为ADHD的发展可能是由编码蛋白质的基因结构的改变引起的，这些蛋白质参与神经系统中使用特殊生物活性物质-神经介质的信号传递。在ADHD的情况下，这些变化会影响血清素等。神经系统中的多巴胺通路在注意力，动机和学习过程中发挥着重要作用。这种疾病具有复杂的遗传性质，直到最近才得到解决，“实验室的初级研究员Evgeniy Svirin说。IM Sechenov第一莫斯科国立医科大学精神病学神经生物学专业。
 
科学家们专注于研究运行ADHD的几代家庭中整个基因组中罕见的功能变异。他们设法遵循某些基因的模式，例如AAED1。由该基因产生的蛋白质与参与多巴胺能和谷氨酸能传递的几种其他蛋白质结合。其活动的变化可能潜在地影响一些中枢神经系统结构的兴奋性，从而导致行为改变。此外，与ADHD的关联被发现用于另一个功能未知的基因--ATAD2。值得注意的是，这些罕见的变异体也在研究家庭之外的ADHD患者中发现。这些发现为将其视为ADHD风险基因提供了进一步的证据。
 
“我们发现了与ADHD发展风险相关的新的罕见功能变异。我们的结果可能用于开发这种复杂疾病的基因诊断方法。进一步研究已经开展的罕见AAED1基因变异对大脑发育的影响通过我们与德国研究人员的联合团队，可能有助于更好地了解导致这种疾病发生的病理机制，“Evgeniy Svirin总结道。