当一名年轻运动员突然死于心脏病发作时,患有家族性肥厚性心肌病(HCM)的可能性很高。它是美国最常见的遗传性心脏病,影响全世界约500人中的1人。一种叫做肌球蛋白的蛋白质可以作为分子运动,使心脏肌肉收缩。一段时间以来,研究人员一直怀疑某些肌球蛋白基因中的R403Q突变是导致HCM发生作用的突变。但是使用小鼠模型的实验未能证明确实如此。(小鼠经常用于实验,因为它们的行为,生物学和遗传物质类似于人类)。
由麦吉尔运动学和体育教育部的Dilson Rassier教授领导的国际团队通过使用具有R403Q突变的转基因兔子,发现在这些兔子中,单个肌球蛋白分子和肌原纤维(肌肉内基本的棒状细丝)与从健康心脏分离的那些相比,产生的力更小,最大收缩速度更低。
他们通过使用先进的技术,如原子力显微镜和分子运动测定(这使他们能够在体外观察这些蛋白质的运动)来更深入地了解肌球蛋白分子内部和肌原纤维内部的情况,从而得出了这一结论。
“用这种突变很难清楚地了解肌球蛋白蛋白质内部的情况,仅仅是因为仔细观察这种微小物体并测量它们的力和运动性(肌球蛋白分子是关于)的技术和实验限制。19纳米(0.0000019厘米),“Rassier解释说。”结果应该有助于临床医生开发针对肌球蛋白特定功能的药物和化学物质。“
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