欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”(Rare Disease Day)，其宗旨在于唤起大众对罕见病患的重视。依据欧盟的定义，罕见病是每2000人中仅有1人会得且无法医治的疾病。目前罕见病的种类已超过7000种，其中80%的罕见病是由基因引发。2015年2月28日是第八个国际罕见病日，历届罕见病日都有一个主题。

　　第一界，2008年2月29日，呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物;

　　第二届，2009年2月28日，其主题是社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗;

　　第三届，2010年2月28日，主题是“患者和研究者 生命的伙伴”;

　　第四节，2011年2月28日，主题是“罕见，但平等”;

　　第五届，2012年2月29日，主题是“改变从了解开始”;

　　第六届，2013年2月28日，主题是“罕见疾病无国界”;

　　第七届，2014年2月28日，主题是“为病患提供更好照护”。

　　虽然我国对于罕见病的研究起步较晚，但是也形成了一些关爱罕见病的社会公益组织，包括瓷娃娃罕见病关爱中心、肝豆状核变性罕见病关爱协会、罕见病发展中心(CORD)、多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会等等，它们中的大多数是由患者和家属自发成立的组织，是从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。从全球对罕见病的研究来看，美国、欧洲及日本等比中国早，并且建立一整套孤儿药激励制度： 包括机构设置、注册审批、资金支持、专利保护等各个方面。这些措施对于保障罕见病患者用药的可及性和可获得性，以及支持鼓励医药企业孤儿药研发生产具有极大的促进意义。早在1983年美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用进行减免税金，并提供研究资助，罕见病患者也享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。政策的扶持也导致美国的孤儿药获批数量快速上涨。近年来随着大型制药公司将战略重心投向之前被忽略的孤儿药，孤儿药俨然成为了制药行业目前最炙手可热的领域之一。路透社相关数据也显示过去的10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，并且其中不乏已经成长为“重磅炸弹”的药物。

　　2014年与2013年相比是一个罕见病药物获批的丰收年，FDA批准的孤儿药信息有41条，其中21个为新药，其他为老药获批的新适应症(由于有些药物的孤儿药信息隐藏在FDA发给申请企业的信件中，故此数据有可能偏小)。通过对获批药物的信息进行分析，发现此次新批的药物中，有数个药物有望成为未来的“重磅炸弹”。

　　表1 新批药物中部分有望成为重磅的孤儿药

FDA批准2014年罕见病药物大回顾

 　　从上表可以看出，由于全球肿瘤疾病的高发以及治愈率的相对低概率，未来人类对于抗肿瘤药物的探索依然是主流。随着在PD-1及PD-L1抑制剂领域的争夺日益激烈，黑色素瘤市场成为火药味最重的战场，有机构预测到2020年默沙东Keytruda的销售将高达38.79亿美元毫不出奇。

　　除上述新批药物外，众多的重磅老药批准的新适应症也值得关注，作为全球销量NO1的阿达木单抗，2005年已经被授予孤儿药地位，在2008年获批用于4岁及以上多关节型幼年特发性关节炎患者后，2014年又获批用于此类疾病的2岁及以上患者。6-巯基嘌呤口服液在在2014年获批用于儿童急性淋巴细胞白血病则可喜可贺，本品的活性成分6-巯基嘌呤早在1953年就已获批，是典型的老药新用案例，它于2012年8月凭借此适应证获得孤儿药称号。同属此类的还有丹曲林钠混悬注射剂和乙碘油注射剂等。

　　表2 部分老药获批新适应症的情况

FDA批准2014年罕见病药物大回顾

 　　由于孤儿药被众多企业和机构看做未来业绩的增长点，不少制药巨头和创新研究机构投身其中，从2014年获批的孤儿药新药或孤儿药新适应症的企业来看，制药巨头和创新型小企业相比略占上风;但从未来有可能成为重磅药物的数量来看，制药巨头的运气好很多。由于财大气粗，制药巨头可以通过多种手段获得有重磅潜力的在研药物，比如默沙东Keytruda为自主研发，而Blincyto则是安进2012年以12亿美元的高价从德国的Micromet公司收购来的;从获批适应症的类别来看，各类肿瘤占据近五成，其次为血液系统疾病，如血友病及血小板无力症等。

　　作为全球最大的医药市场，美国对孤儿药研发的激励强度是最大的，除了7年的市场独占期，还有税费减免等其他一系列优惠政策，在孤儿药法案的保驾护航下，美国的一些生物技术公司如基因泰克(罗氏收购)、安进和健赞(赛诺菲收购)等专门研发孤儿药的企业，迅速成长起来。2014年安进和健赞又有新的孤儿药入账，而基因泰克的阿瓦斯汀的药用说明书新增数个罕见病适应症，作为罗氏的当家品种之一，2014年其销售高达64.17亿瑞士法郎也源于其不断地拓展新的适应症等措施。近年来，在丙肝药市场赚得盆满钵满的吉利德也转战罕见病药物市场，还有向来出手阔绰的百健艾迪也投身其中，罕见病药物市场已显示出爆发的迹象