孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低疾病的总称。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病；中国大陆地区则定义为患病率在<1/50万或<1/1万（新生儿）的疾病。

       目前国际上已确认的罕见病超过7000种，约占人类疾病的10%左右，影响着全球约6%-8%的人口。虽然每种罕见病涉及的患病人群较少，但整个患者群体十分庞大，而与此同时，全球已上市的孤儿药只有不足600种。

       孤儿药具有研发难度大、成本高、目标市场小、获利能力差等特征，因此最初很多药企并不愿涉足该领域。美国最早于1983年1月4日颁布《孤儿药法案》（ODA），之后又推出了孤儿药审评的特殊待遇，再加上临床研究和测试费用享受50%税收抵免、处方药用户收费减免以及药物获准后享有7年市场独占期等一系列支持政策，使得孤儿药的社会认知度不断提高，制药企业对孤儿药的开发热情也持续升温。

       2017年6月，美FDA发布“孤儿药现代化计划”，提出在90天内处理所有提交时间超过120天的孤儿药资格申请，且此后所有新申请须在90天内给予回应。这也是2017年孤儿药资格授予总数大幅飙升的原因。