美国食品药品管理局（FDA）在圣诞节前批准了SPARK疗法公司的治疗儿童和成人罕见病的基因疗法，为2017再添一笔基因重彩。

       这个新的基因疗法，是第一个直接用于治疗的基因疗法，治疗可能导致失明的遗传性视网膜营养不良。

       Spark的Luxturna，具有里程碑意义，FDA表示。首先，这标志着超越目前为止基因疗法治疗癌症的看法，为基因治疗罕见病和疑难杂症谱写了新篇章。

       (Luxturna是治疗罕见视力丧失的首个基因疗法）

       “今天的批准标志着在基因治疗领域的又一个第一 - 无论是在治疗方法方面，这突破了基因治疗癌症的看法，而是治疗视力丧失 - 这个里程碑也突破了潜在的治疗范围，从而将基因疗法扩展到广泛的具有挑战性的疾病治疗上。”FDA局长Scott Gottlieb表示。

       “我相信基因治疗将成为治疗，甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。”他补充说到。

       十载研发，一朝绽放。2017，注定是基因疗法年。

       这一年，有三个针对严重的肿瘤和罕见疾病的基因疗法获得批准：

       Luxturna是治疗遗传性视网膜营养不良的基因疗法。遗传性视网膜疾病是一种进行性视功能障碍，超过220种不同基因中任何一种突变都可能引起这种疾病。在美国，双连体RPE65突变相关性视网膜营养不良影响约1,000至2,000名患者。

       基因突变携带者是携带特定基因的两个拷贝（父亲和母亲家族突变）中具有突变（不一定相同的突变）。 RPE65基因提供了制造正常视力所必需的酶。 RPE65基因突变导致RPE65活性水平降低或缺失，阻断视觉周期并导致视力受损。具有这种突变的患者随着时间的推移会经历视力逐步恶化，往往在孩童或在青春期加剧，最终失明。

       腺相关病毒，直接作用

       患有双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良症的患者现在有望改善视力，而以前几乎没有希望 -- FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks。

       和诺华和风筝的基因疗法不同，Spark的Luxturna不需要根据患者做个性化，可以将RPE65基因的正常拷贝直接递送到视网膜细胞来工作。

       这些视网膜细胞产生正常的蛋白质，将光转换成视网膜中的电信号，以恢复患者的视力丧失。

       Luxturna使用天然存在的腺相关病毒（AAV），这些AAV已经使用重组DNA技术进行了修饰。作为载体将正常人RPE65基因递送至视网膜细胞以恢复视力。

       Luxturna的安全性和有效性是在有41名患者参加的临床试验中确定的。这些患者从4到44岁。所有参与者都具有双等位基因RPE65突变。

       在31名患者参与的三期研究中，在一年的时间，与对照组相比，接受Luxturna治疗的患者组在低光照水平下完成视力识别的能力显着提高。

       更多更好， 上路

       FDA表示，更多的基因疗法可能会在新一年里不断涌现。

       “Luxturna获得批准进一步打开了基因治疗潜力的大门。” FDA的生物制品评估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士说。

       “患有双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良症的患者现在有望改善视力，而以前几乎没有希望。”

       Luxturna治疗需要治疗医生确定患者具有活的视网膜细胞。 治疗必须在不同的日子分别在每只眼睛中进行，手术之间至少需要六天。由经验丰富的外科医生进行眼内手术进行视网膜下注射。患者应该接受短期口服强的松治疗，以限制对Luxturna的潜在免疫反应。

       “当我们谈到这种新型的治疗方法时，我们正处于一个转折点。明年，我们将开始发布一个关于特定基因治疗产品开发的指导文件，以便为不同人群的基因治疗评估和审查制定现代和更有效的参数 - 包括新的临床措施，目标是重大疾病”。FDA局长Gottlieb表示。

       我相信基因治疗将成为治疗，甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。 -- FDA局长Gottlieb

       Luxturna治疗最常见的不良反应包括眼睛发红（结膜充血），白内障，眼内压升高和视网膜撕裂。

       Luxturna此前获得了优先审查和突破性疗法，和孤儿药资格。享受市场独占期等激励罕见疾病药物开发的优惠激励政策。

       （纳斯达克上市的Spark表现低迷，FDA批准可能给公司带来收购机会）

       FDA新闻稿：

       https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm