“所有癌症都是由遗传损伤引起的，这也是控制细胞生命的关键基因的突变，”文章的通讯作者、路易斯安那州立大学新奥尔良医学院遗传学教授和主席 Lucio Miele博士指出，“癌症赖以生存的突变基因被称为‘驱动’突变。”

       此次，研究人员对44例实体瘤(包括乳腺癌、结直肠癌和肺癌、神经内分泌肿瘤、肉瘤等)患者的晚期实体瘤进行了靶向外切测序，按照两种不同的算法对已建立的驱动程序突变和假定的新驱动程序进行了分类。检测到的既定驱动因素与已公布的观察结果一致。但是，在研究的每一种肿瘤类型中，研究小组也检测到了大量前所未有的驱动电位的突变。这些假定的驱动因素属于关键的细胞命运调节网络，包含了潜在的药物研发途径。

       Lucio Miele博士说道，“如果这一观察结果得到证实，它们将支持在临床侵袭性肿瘤中通过治疗选择新的驱动突变的假设，并表明需要对实体肿瘤进行纵向基因组测试以指导二线癌症治疗。”

       没有两种癌症在基因上是相同的，即使是在显微镜下看起来相同的同一器官的癌症。在某些情况下，研究人员发现证据表明一个个体的癌症在同一个基因中进化出两个甚至三个驱动因子，这表明多个癌细胞克隆在同一个肿瘤中进化出了不同的方法来突变一个特别重要的基因。这些新的基因突变中有很多都依赖功能性途径，可以用现有药物进行靶向治疗。

       Miele博士说:“这些发现意味着，在癌症进化出新的突变之前，应该尽早进行基因组测试，以优化治疗，并再次测试复发的癌症，因为它们的驱动突变可能与诊断时存在不同。”

       有了这些信息，治疗就可以根据每一种癌症不断发展的基因组图像开展——这也是精准医疗的一个标志。

       “我们正朝着这样一个目标努力，即不再为病人带来因癌症复发而化疗无效的灾难性消息。”Miele博士总结。

       参考资料：

       Advanced Cancers Display New Possible Driver Mutations Never Described Before

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