自2007年美而赞首次在美国上市以来，已治疗超过60个国家2000多位各类型的庞贝病患者。5月13日，赛诺菲在上海召开新闻发布会，宣布庞贝病治疗药物“美而赞”正式进入中国市场，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。这标志着，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物——“美而赞”在中国大陆成功上市。

       （美而赞中国上市仪式(从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授）

       美而赞上市：

       让庞贝病得到有效治疗

       在今年2月的世界罕见病日，新任美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加了其上任后首次国会两院联席会议。特朗普在演讲中描述她为“创造奇迹的年轻女性，激励着每一个人”。

       这位女孩名叫梅根?克劳利(Megan Crowley)，是一名庞贝病患者。在15个月大时，她被确诊患上庞贝病，医生断言她不可能活过5岁。但是，由于父母的坚持，经过不懈的努力，她最终接受了美而赞的治疗，并在社会各界的关爱下，成为了美国圣母大学一名在读的二年级学生。

       “治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别。” 广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授感叹道，“针对庞贝病酸性 -葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而赞通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性 -葡萄糖苷酶，改变庞贝病的病程发展，实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。并使庞贝病成为罕见病中，极少数拥有有效治疗的方法的 幸运儿 。”

       庞贝病治疗：

       一场与时间的赛跑

       庞贝病，也被称为酸性 -葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性 -葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

       “作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍道，“酸性 -葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。”

       “很多临床医生都不知道这个疾病，因此患者往往被误诊和漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年。”山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授分享道，“我国政府、学会以及相关方面的专家近年来也从多方面努力，提高罕见病诊疗的水平和质量，建设规范化的临床诊疗路径，建立罕见病诊疗中心，加强医护人员的培训。从整体上，提高疾病诊疗和患者管理水平。”

       治疗费高昂：

       下一道难关需协同破解

       此次美而赞的获批，是通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场，从而为中国庞贝病患者带来有效治疗。近期，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物;而其中罕见病药品的注册申请也获得了优先审评审批，更获得了行业的普遍关注和高度认可，期待之后有更多的创新药物能够尽快进入中国。

       记者现场了解到，庞贝病治疗费用昂贵，一年动辄数百万，对于绝大多数中国庞贝病患者来说，每年如此高的治疗费用很难承担得起。对此现场参会专家纷纷表示，从罕见病立法到支付报销，在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。

       上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授补充道，“我们很高兴看到，目前我国有些省市已经在罕见病医疗保障方面进行了多重积极的探索，并获得了宝贵的成功经验。我希望有更多有益的尝试能够尽早的惠及到这些亟需帮助的患者和他们的家庭，让他们有机会实现生命的希望。”