罕见病是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命[1-2]。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。目前国际确认的罕见病约占人类疾病的10%，其中约80%是由于基因缺陷导致的。

       美国规定罕见病是指每年患病人数少于20万人（约占总人口的0.75%）的疾病。2010年5月17日中华医学会遗传学会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，达成下列共识：患病率<1/500,000，或新生儿发病率<1/10,000的疾病为中国的罕见病。

       随着2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。该目录发布后受到国内各方人士的高度关注。

       据药渡数据库统计，针对《第一批罕见病》目录，国内有上市治疗药物的罕见病共计16种，占121种疾病的13%，上市药物数量达到34个。其中，治疗药物主要集中在血友病、多发性硬化症、特发性肺动脉高压和帕金森病（青年型、早发型），具体如图1所示。

       图1 《第一批罕见病》目录涉及疾病国内上市治疗药物数量统计表

       国内上市的34个品种中，国产和进口品种分别为19种和15种，占56%和44%，具体品种如表1所示

       据药渡数据库统计，针对《第一批罕见病》目录，国内有临床在研药物的罕见病共计14种，占121种疾病的11%，临床在研药物数量为23个。其中，治疗药物主要集中在特发性肺动脉高压、纯合子家族性高胆固醇血症、多发性硬化症。具体如图2所示。

       图2 《第一批罕见病》目录涉及疾病国内临床在研药物数量统计表

       其中，临床在研仿制药品种18个，进口注册申请共计6种，具体如下表2所示

       从以上情况分析，国家发布的《第一批罕见病》目录中涉及的121种罕见病中有105种疾病国内尚无针对性药物治疗，占121种罕见病的87%。国内上市药物、临床在研药物和进口注册申报药物的疾病种类加起来不过23种，仅占19%。

       而据药渡数据库统计，《第一批罕见病》目录的121种疾病中，在美国有上市治疗药物共计46种疾病，美国获批上市的孤儿药数量为122种，其中化药70个，生物药52个。

       美国获批上市孤儿药数量≥3个的罕见病共计11种，其中，药物数量集中在白血病、肺囊性纤维化、特发性肺动脉高压、遗传性血管性水肿、戈谢病、多发性硬化症。具体如下图3所示

       图3 《第一批罕见病》目录涉及疾病美国上市药物数量统计表（页面有限未能完全显示）

       针对《第一批罕见病》目录中121种疾病统计上市药物对比发现，无论从治疗疾病的种类（16种vs. 46种）和上市药物数量（34个 vs. 122个），中美两国存在一定的差距。

       就目前国内情况分析，针对国外有上市药物而国内未上市或尚无临床在研药物，可以鼓励和加快进口药物在中国上市，或通过国内药企License in方式，引进罕见病药物解决部分国内罕见病无有效治疗药物的情况。同时，鼓励国内药企自主研发罕见病药物并通过如市场独占权、开发罕见病药物企业税金减免等方式给予配套政策上的鼓励和支持。双管齐下改善国内目前多数医生针对罕见病无药可治，罕见病患者无药可用的局面。

       参考文献：

       [1] 中华慈善总会罕见病救助办公室.中国罕见疾病网

       [2] 山东省医学科学院. 中国罕见病学术网