近日，世界首例利用MALBACTM技术成功阻断显性多囊肾的健康婴儿诞生于上海长征医院，这标志着第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术PGD）在改写高发性单基因病的遗传结局方面取得了又一突破性进展。基因检测技术成功应用于我国医学疾病诊断、辅助生殖等精准医疗领域，有望为千万家庭改写生育结局。

       此项目由上海长征医院肾病研究所、上海长征医院生殖中心、亿康基因三方机构共同合作完成，前后历时一年多。

       这对夫妇是于2015年8月来到上海长征医院肾病研究中心就诊的，女方母亲患有成人型多囊肾病，父亲正常，经检测后确诊女方为常染色体显性多囊肾病，男方正常。女方如自然怀孕，后代患病概率高达50%。

       在了解到此对夫妇想要一个健康婴儿的强烈意愿后，长征医院生殖中心使用亿康基因MALBACTM -PGD开展第三代试管婴儿技术，成功阻断了常染色体显性遗传多囊肾的垂直传递，并于2016年8月3日成功诞生健康婴儿。

陆思嘉博士、李文主任、梅长林主任（从左至右）在长征医院见证宝宝诞生

       该夫妇由长征医院肾脏病研究所梅长林主任进行临床确诊。梅主任在传统诊疗基础上，通过与国内知名的第三方医学检验机构亿康基因合作，对患者及其家系样本进行了基因诊断结果的验证，在又一次确认了致病位点后，梅主任与生殖中心李文主任结合患者意愿，在其知情同意后，决定采用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）帮其圆梦。

       体外受精成功后，得到了6枚胚胎。长征医院生殖中心将这6枚胚胎全部送至亿康基因进行了胚胎植入前遗传学诊断。根据亿康基因的检测报告，生殖中心专家从6个胚胎中选出了一个不携带多囊肾致病基因，而且染色体也都正常的胚胎成功植入母体。经后期的羊水验证再次证明了该胚胎是不携带多囊肾致病基因的健康胚胎。

       历经漫长的等待，该家庭终于在2016年8月3日喜得健康婴儿。儿科专家检查结果显示：宝宝目前身体健康，情况良好。

       这为一年多来上海长征医院、亿康基因、患者家属多方的坚持与努力画下了完美的句号。

长征医院与亿康基因举办发布会

       目前已发现的单基因病多达7600多种，且大多数单基因病终身相伴，无法根本治愈，只能进行预防。中国人群中常见的单基因病包括遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症，多囊肾等。

       对于单基因遗传病家庭来说，要想生育健康下一代，胚胎植入前遗传学诊断（Pre-implantation Genetic Diagnosis，PGD）是目前最先进最有效的方法。

       胚胎植入前遗传学诊断是指对体外受精产生的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的健康胚胎植入宫腔，从而获得健康胎儿的方法。

       亿康基因是一家专注于生殖健康领域检验检测的高科技公司，是国内PGD领域的领头羊。其核心技术-MALBAC单细胞扩增技术拥有哈佛大学的专利，是目前最先进的单细胞扩增技术。使用此技术结合二代测序技术，科学家们首次完成了人类单个卵细胞的测序，并且帮助了众多单基因遗传病家庭成功孕育了健康孩子。目前亿康基因已完成了100多种单基因病的PGD诊断，其中包括常见的多囊肾、遗传性耳聋、地中海贫血等各种高发单基因病。

陆思嘉博士、梅长林主任、李文主任（从左至右）接受采访

       亿康基因作为此项目中胚胎植入前遗传学诊断方案的提供者和执行者，在为成功阻断显性多囊肾致病基因垂直传递、获得健康新生命而喜悦的同时，更为我国大型综合性医院从患者角度出发、"以基因诊断技术为契机，为患者提供一站式诊疗方法"的先进理念而感动。

       这个婴儿的诞生，标志着我国辅助生殖的一项巨大进步。辅助生殖是一个正在快速发展的医疗服务市场。随着人们生存压力加大、环境的恶化、生理机能的衰退以及生育年龄的推后，不孕不育的发病几率在不断增加。同时，伴随我国人民消费能力的提高和辅助生殖技术的不断普及，以及"二孩"政策的实行，在给医疗机构带来巨大压力的同时，也破除了过去人们对这个问题的敏感甚至是羞耻感，国内患者对于人类辅助生殖技术的需求量将持续保持旺盛，相关的医疗服务提供机构和辅助生殖用药企业预计将大有所为。