研究所的科学家及其同事发现了一种称为Evf2增强子RNA的RNA在胚胎大脑发育的关键阶段如何调节关键基因。他们发现，通过调节这些基因，RNA在产生GABA神经递质的细胞中起重要作用，GABA神经递质可阻断大脑神经细胞之间的冲动。此过程中的任何中断都可能导致癫痫发作，情绪障碍，精神分裂症或与GABA功能障碍相关的其他神经系统疾病。他们在Molecular Cell上发表的研究结果最终有助于确定预防神经系统疾病发展的治疗靶点。
 
“我们为在胚胎大脑发育期间调节GABA能中间神经元中特定基因的选择和表达的RNA依赖性机制提供证据，”来自Lurie儿童的Manne研究所和西北大学Feinberg儿科教授的资深作者Jhumku Kohtz博士说。医学院。“澄清这种RNA正在做什么扩展了我们对某些神经疾病如何发展的理解，这使我们更接近于在早期阶段进行干预。”
 
通过一系列实验，Kohtz博士及其同事证明，在胚胎大脑发育期间，RNA选择并调节染色体上前所未有距离的四种特定基因。通过募集有助于确定三维染色体结构的蛋白质，RNA正确地将关键DNA区域放置在这些特定基因附近，并允许它们可以进行调节。这些基因是调节神经细胞活性的基因网络的一部分，GABA是大脑回路中的主要抑制因子。Kohtz博士及其同事在小鼠模型中显示，由于GABA抑制功能降低，没有这种RNA，成年小鼠更容易癫痫发作。
 
“我们证实Evf2 RNA可降低癫痫易感性，”Kohtz博士说。“令人兴奋的是，发现这种RNA在胚胎中的实际作用以及它对成人大脑后续神经活动的重要影响。”