早期婴儿癫痫性脑病(EIEE)是一种罕见的疾病，在出生后的头几个月内引起顽固性癫痫发作。超过50个基因与EIEE相关，这意味着这种情况难以诊断。  

现在，犹他大学健康大学的生物信息学专家已经创建了一套高科技的计算工具，可以找出病情的原因。  

如果早期未对EIEE进行诊断和治疗，癫痫发作可能会中断正常发育并导致早逝。

研究人员已经确定了与EIEE相关的50个基因，但标准基因检测通常无法检测到疾病的原因，这意味着治疗方法仅限于管理孩子的症状。  

现在，高级作者亚伦昆兰表示，现在，新工具可以用来快速提供结果，最终以更低的成本进行多次测试，这些工具让我们可以窥探黑暗角落和其他方法所没有的基因组地毯。  

据“自然基因组医学”杂志报道，昆兰及其同事开发了一套计算工具，使用算法评估14名患者及其父母的基因组，以确定导致EIEE的基因组异常。  

该技术使研究人员在14例患者中的12例中发生自发突变，导致EIEE。  

在一名患者中，突变位于先前未与EIEE相关的基因上。  

在剩下的两名患者中，研究小组发现了显着的结构变化，这些变化影响了已知与EIEE相关的基因，但使用常规基因检测无法识别。  

“这些家庭一直在进行昂贵的长时间测试，但并没有找到答案的希望。我们现在可以确定EIEE的遗传原因，并选择最适合每位患者的药物，以便更早地减少癫痫发作的频率，并有望防止发育迟缓。”第一作者贝特西·奥斯特兰德说。