全球首屈一指的分子诊断专业协会-分子病理学协会（AMP）今天发布了基于证据的共识，以帮助临床实验室专业人员管理大多数慢性粒细胞肿瘤（CMNs）和高通量泛骨髓测序测试板的开发。该报告“慢性粒细胞肿瘤（CMNs）中DNA变体的临床意义：分子病理学协会的报告”在“分子诊断学杂志”上发表之前在线发布。
 
CMNs是一组复杂的造血障碍，包括骨髓增生异常综合征（MDS），骨髓增生性肿瘤（MPNs）和重叠实体（MDS/MPNs），导致人的骨髓产生过多或过少的红细胞，白细胞或血小板。目标高通量新一代测序（NGS）小组的可用性越来越高，使科学家们能够探索CMN中小DNA变异的遗传异质性和临床相关性。然而，生物复杂性和多种形式的CMN导致可用组中包含的基因的变异性，用于进行准确诊断，提供可靠的预后信息，并根据不同时间点存在的DNA变异谱选择合适的治疗方法。。
“分子病理学界见证了最近科学文献的爆发，突出了小型DNA变异在CMNs中的临床意义，”Rebecca F.McClure医学博士，健康科学北部和安大略省北部医学院副教授，AMP CMN工作集团成员和共同主要作者。“AMP的工作组认识到对基于证据的建议的明确未满足的需求，以协助开发高质量的泛髓样基因组，提供相关的诊断和预后信息，并能够监测克隆结构。”
 
AMP CMN工作组提出以下34个基因作为最低推荐测试列表：ASXL1，BCOR，BCORL1，CALR，CBL，CEBPA，CSF3R，DNMT3A，ETV6，EZH2，FLT3，IDH1，IDH2，JAK2，KIT，KRAS，MPL，NF1，NPM1，NRAS，PHF6，PPM1D，PTPN11，RAD21，RUNX1，SETBP1，SF3B1，SMC3，SRSF2，STAG2，TET2，TP53，U2AF1和ZRSR2。基因列表旨在帮助临床实验室专业人员管理大多数CMN和选择骨髓测试组。
 
“虽然这项研究的目的是为分子病理学家提炼文献，但在此过程中，我们还揭示了克隆进化的反复突变模式，这将有助于血液学家/肿瘤学家，研究人员和病理学家了解如何解释这些小组的结果。揭示肿瘤的关键生物学，“Annette S.Kim博士，医学博士，哈佛医学院病理学副教授，布莱根妇女医院，AMP血液病理学细分主席和CMN工作组主席说。
 
“这一新的CMN报告是对AMP不断改进临床实践和患者护理的承诺的又一次验证，”科罗拉多大学助理教授，AMP CMN工作组成员兼共同主要作者Mark D.Ewalt博士说。“展望未来，AMP CMN工作组将计划重新审视和更新基因列表，因为洞察CMN的特定临床病理特征。”