曼彻斯特大学的科学家们领导的一项国际研究发现了易患慢性肾脏疾病的基因的身份。
那个发现是对诊断严重不足的疾病的一个重大进展,如果不被发现,可能导致肾衰竭,需要透析或。肾移植.
发现35肾基因是未来发展新的诊断测试和治疗疾病的重要一步,这种疾病影响到十分之一的成年人。
该小组位于波兰、澳大利亚和英国,发表了由英国资助的肾脏研究报告。自然通讯今天
曼彻斯特大学的首席研究员MaciejTomaszewski教授说:“慢性肾脏疾病以其强大的遗传成分而闻名。
“我们对其确切遗传机制的了解有限,这部分解释了为什么在发展新的诊断测试和治疗慢性肾脏疾病方面进展如此缓慢。
这些发现是通过使用一种被称为“下一代rna测序”的最先进的技术应用于有史以来最大的人类肾脏收藏之一而实现的。
“我们希望我们发现的一些肾脏基因能够成为未来诊断和治疗的有吸引力的靶点。慢性肾病."
合著者来自曼彻斯特儿童医院的阿德里安·伍尔夫教授说:“基因-粘蛋白-1-特别有趣。
它能产生一种名为粘蛋白的粘性蛋白质,这种蛋白包裹着肾脏内的尿管。这种基因的突变已经在遗传性肾衰竭的罕见家族中发现。
澳大利亚联邦大学的Fadi Charchar教授说:“我们希望,即使在症状出现之前,通过基因测试进行早期预测,将成为对付世界头号杀手之一的第一道防线。”
“早期发现,然后使用保护肾脏的药物或避免可能损害肾脏的药物的治疗是以后更健康的肾脏的关键。”
英国肾脏研究部主任伊莲·戴维斯(Elaine Davies)表示:“英国有近200万人被GP诊断为中重度CKD,但据估计,仍有100万人未被确诊。我们将CKD称为无声杀手,因为在疾病的后果尚未形成之前,CKD通常很少或根本没有症状。”
“这项研究的结果非常重要,因为它们使我们能够更好地理解、早期诊断和预防肾脏疾病。”
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