研究人员称之为“突破”，两项初步试验发现，两种三联药方案中的任何一种都可能使90％的囊性纤维化患者受益。
 
这些试验是短期的，发现药物组合在四周内改善了成年患者的肺功能。但专家表示，他们乐观地认为，结果将在已经开展的更大，更长期的试验中得到支持。
 
他们说，最令人兴奋的是，三联药物方法可以为几乎所有囊性纤维化患者开辟新的选择。
 
“这不是治疗囊性纤维化的方法，”领导其中一项试验的Steven Rowe博士强调说。“但这可能会改变游戏规则。”
 
囊性纤维化（CF）是一种导致持续肺部感染的遗传性疾病。随着时间的推移，广泛的肺损伤会导致呼吸衰竭。有一段时间，CF患儿通常在他们达到入学年龄之前就已经死亡。但根据囊性纤维化基金会的数据，通过改进治疗，典型的预期寿命现在约为40岁。
 
囊性纤维化是由称为CFTR的基因中的各种突变引起的。在过去的几年中，针对那些潜在遗传学的药物已经出现。它们被称为CFTR调节剂，被认为是治疗该疾病的重大进步。
 
然而，它们只适用于少数具有某些CFTR突变的人，伯明翰阿拉巴马大学囊性纤维化研究中心主任Rowe解释道。
 
Rowe说，导致囊性纤维化的最常见突变称为F508del-并且已经证明它更难以解决。
 
大约一半的CF患者携带两个突变拷贝（一个遗传自每个父母）。对于他们来说，两个现有CFTR调制器的组合可以缓解呼吸问题-但总体效果只是“适度”，Rowe说。
 
然后有30％的CF患者只携带一份F508del，另外还有另一种被称为“最小功能”突变的缺陷。对他们来说，现有的CFTR调制器根本不起作用。
 
两项新试验都集中在这两组患者身上。结果发表在10月18日的新英格兰医学杂志上，与研究人员在丹佛举行的北美囊性纤维化会议上的发表一致。
 
Rowe的团队测试了两种可用的CFTR调节剂的组合-tezacaftor和ivacaftor-加上一个实验之一，被称为VX-659。另一项试验使用了相同的现有药物，以及一种名为VX-445的类似新药。
 
Rowe的团队随机分配了54名患有囊性纤维化的成年人，要么服用三联药物治疗方案，要么进入对照组。在对照组中，患有一个F508del突变的患者服用安慰剂药丸，而具有两个突变拷贝的患者仅服用tezakaftor和ivakaftor。
 
试验发现，四周后，三联药物疗法改善了两种突变患者的肺功能。他们在一项名为FEV1的测试中的表现平均上升了13个百分点--Rowe称之为“明显改善”。
 
另一项试验的结果几乎相同。
 
Rowe说，这是第一次CFTR调节剂疗法为患有一种F508del突变的患者“推针”。
 
发表研究报道的一篇社论称，他们“代表了一项重大突破”。
 
科罗拉多大学奥罗拉分校的Fernando Holguin博士写道，现在的问题是能否持续改善肺功能，以及这些药物能否预防症状恶化和其他并发症。
 
囊性纤维化基金会通过向Vertex Pharmaceuticals，Inc。提供资金帮助资助这项工作，后者正在开发这两种实验药物。
 
“这些潜在药物治疗患有单一F508del突变的个体的能力意味着比以往更多的人可以受益，”该基金会治疗学高级副总裁Michael Boyle博士说。“这对我们的社区来说是非常令人兴奋的消息。”
 
Rowe同意仍有关于三联药方案的重要问题。一个是，它们对年轻患者的效果如何？
 
Rowe说，年仅12岁的患者被纳入正在进行的较大规模的试验中。
 
到目前为止，治疗似乎是安全的。研究人员表示，四周试验中的大多数副作用是“轻度至中度”，包括咳嗽，头痛和痰液增多。
 
如果实验药物最终获得批准，将会出现现实世界的价格问题。
 
Vertex目前将tezakaftor和ivakaftor的组合作为Symdeko推向市场-报告的定价为每年292,000美元。
 
据该基金会称，在美国，超过30,000人患有囊性纤维化。