预计一种新的诊断工具可以更好地治疗难以诊断的癌症。该工具由Sahlgrenska Academy的癌症研究人员和瑞典Sahlgrenska大学医院的医生开发。他们的研究发表在JCO精密肿瘤学上，开始于一位癌症患者。
 
“我们相信所描述的分析方法具有相当直接的意义，可以帮助那些缺乏正确癌症诊断的患者，”实验性癌症外科教授兼Sahlgrenska癌症中心主任Jonas Nilsson说。
 
尽管医院进行了各种治疗，患者还是来到Sahlgrenska大学医院接受了多次复发的肺癌。这种疾病证明是致命的，但患者在临终前为研究做了几次活检。
 
在这种情况下，正确诊断的关键在于详细地确定和定义肿瘤的特征和起源，这与临床图片无关。为实现这一目标，需要在患者死亡前后进行大量分析。
 
广泛的分析工作提供了许多惊喜。其中之一是当在小鼠皮肤下引入活组织检查时肿瘤快速生长。另一项分析显示，这并不涉及传统类型的肺癌，而是一种神经内分泌（激素产生）癌症。肿瘤也被证明在一种名为BRAF的特定癌症基因中具有意外突变。
 
“这一发现最值得注意的是，这意味着患者可以接受所谓的BRAF抑制剂治疗，这种抑制剂有效并且还会导致患者肿瘤缩小，”Jonas Nilsson说。“当用BRAF抑制剂治疗小鼠时，患者的小鼠肿瘤也变得更慢。但不幸的是，肿瘤在半年后复发，病人死亡。”
 
一种称为突变特征分析的新方法显示肿瘤最可能起源于患者的皮肤。Joakim Karlsson，生物信息学博士生和三位主要作者之一解释道：
 
“当来自太阳的紫外线照射皮肤细胞时，紫外线诱导的DNA损伤的修复就会出现非常有特征的突变模式。我们分析的患者的所有活组织检查都有这种模式，”他说。
 
与来自癌症基因组图谱（TCGA）数据库中的9,000个肿瘤的RNA测序数据的比较显示，来自肺癌的活组织检查与恶性黑素瘤的相关性超过90％。因此，该肿瘤不是肺癌，而是存在于肺中的黑素瘤的转移。
 
Joakim和其他两位主要作者，外科医生Roger Olofsson Bagge和Sahlgrenska大学医院的病理学家Akif Demir强调了将更多不同的先进和现代分析应用于更复杂的肿瘤以提供适当治疗的价值。
 
许多治疗方法经瑞典医疗产品局批准用于某种诊断，但不适用于其他治疗。因此，对于患有复杂癌症的患者，诊断的校正可以导致不同且更合适的治疗。