一项新的报告已经确定了一种替代方法，通过将鞘内导管连接到植入式输液端口配置皮下鞘内导管系统（SIC），为患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者提供nusinersen。SMA是一种毁灭性的遗传性疾病，可导致运动神经元的进行性退化，从而控制运动，吞咽和呼吸。它是全世界婴儿死亡的主要遗传原因。Nusinersen是FDA批准的第一种SMA治疗方法，但必须每4个月重复腰椎穿刺一次性给予脑脊液。不幸的是，大多数幸存的SMA患者都有骨骼畸形或脊柱硬件，这使得难以安全可靠地进入脑脊液。
 
该研究由宾夕法尼亚州斯特拉斯堡特殊儿童诊所的临床医生和研究人员以及威尔明顿的Nemours/AI杜邦儿童医院进行，该研究发表在儿科整形外科杂志上。10名SMA患者接受了导管装置的植入，并通过SIC接受了nusinersen剂量给药。设备植入花费不到两个小时，并且在所有患者中均具有良好的耐受性，平均住院时间少于55小时。一旦植入SIC系统，所有后续的nusinersen剂量在不到20分钟内给药，在门诊环境中仅需要局部麻醉剂。SIC植入显着降低了药物施用的成本。
这种SIC给药方法也可能使没有晚期神经肌肉疾病或脊柱病变的SMA患者受益;对于任何SMA患者，尤其是新生儿和幼儿来说，重复腰椎穿刺可能具有挑战性，当腰椎穿刺给予nusinersen时，他们的创伤并发症发生率最高（20-50％）。
 
虽然该研究的观察结果表明SIC系统相对安全且没有并发症，但使用该装置需要进一步的多中心试验。如果在未来的研究中证明有效，这种方法可以使全球接受nusinersen的患者数量增加一倍，并将成本降低五到十倍。