根据佐治亚州立大学和范德比尔特大学医学中心领导的一项研究，自动免疫在慢性阻塞性肺病(COPD)的发展中发挥作用，该研究分析了存储在范德比尔特DNA生物库中的人类基因组信息。

COPD是一组导致气流阻塞和呼吸相关问题的疾病。 COPD包括肺气肿和慢性支气管炎，是美国第三大死因，已被超过1300万人诊断，其中可能有数百万人受到影响。 COPD没有治疗方法。

全基因组关联研究已经确定了几种有助于COPD发展的基因，但科学家仍然缺乏对该疾病发病机制的完整理解。在这项研究中，研究人员检查了COPD遗传变异与临床表型或疾病史等身体特征之间的联系，以了解COPD的生物学机制。

使用参与BioVU的患者的遗传数据，范德比大学的DNA生物库与去除的电子健康记录相关联，研究人员进行了一项近亲全关联研究(PheWAS)，该研究报道了16种先前报道的COPD相关单核苷酸多态性(SNP)来自全基因组关联研究。 SNP代表单个DNA构建块的差异，称为核苷酸，并且是人们中最常见的遗传变异类型。

数据来自18,335名欧洲血统成年人，他们已提供知情同意书。研究人员确定了1,805例COPD病例。他们通过使用ICD-9代码或针对不同疾病症状的独特代码来定义表型。

“由于现在没有对COPD进行治疗，我们试图弄清楚我们是否可以提前诊断或预测这种疾病，以防止它发生，”Byrdine F. Lewis护理与健康学院助理教授Ji Xiangming博士说。佐治亚州的职业。 “人们在遗传上非常相似，但主要区别在于这种单核苷酸多态性(SNP)。这也可能因环境而改变。因此，一些具有特定SNP的人更容易患这种疾病。我们发现特异性SNP rs2074488与COPD呈正相关，与HLA-C基因有关，HLA-C基因为B或T免疫细胞提供蛋白质以杀死细菌或病毒，这使得COPD与自身免疫性疾病相似。

“这种SNP还与几种自身免疫性疾病有关，如1型糖尿病和类风湿性关节炎，这表明自身免疫性疾病与COPD之间存在遗传联系。许多年前，人们认为COPD的原因之一是因为自身免疫系统攻击自己的肺部。我们通过我们的大数据证实了这一点。”

该研究结果发表在“美国呼吸细胞与分子生物学杂志”上。

Ji Xiangming博士说，这项研究可以提供有关药物再利用机会的见解。例如，对糖尿病有效的药物可能用于治疗COPD，因为这两种疾病都涉及自身免疫反应。

研究结果表明，未来的研究应该探讨免疫系统在COPD发病机制中的作用。研究人员还希望科学家们研究正常的SNP，例如与代谢途径或不同营养受体相关的SNP如何与COPD相关。